Choroby wieku dziecięcego

b)elementów podścieliska

d) poprawne odp. a i b

e) poprawne odp. a,b i c

c) kom.nabłonka

a) komórek blastemy

e) poprawne odp. a,b i c

e)jest podstawą rozpoznania zespołu WAGR

b)znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia izolowanego przerzutu do wątroby

a)jest częstym zjawiskiem i nie ma znaczenia klinicznego

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

c)podwyższa stopień zróżnicowania nowotworu

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

c)Nosicielstwo choroby sprzężonej z chr. X

d)Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

b)Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową

a) Zaawansowany wiek matki (od 30 r.ż.)

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

b)Zespół Pradera-Willego zwany jest także zespołem szczęśliwej marionetki

c)W zespole Angelmana występuje delecja w 15 chr. pochodzącym od ojca

d)Nieprawidłowe są a i b

a) Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametogenezy matczynej lub ojcowskiej

e)Nieprawidłowe są b i c

e)Nieprawidłowe są b i c

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

d)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtórnym rezultatem pierwotnego zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

e)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

c)wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, uwarunkowane wieloczynnikowo

a)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

b)hipoplazja

a)aplazja

e)atrofia

d)atrezja

c)agenezja

d)atrezja

c)Kwas foliowy

b)Zakażenia z grupy TORCH

e) a,b i c

d)a i c

a)nadmiar lub niedobór wit.A

c)Kwas foliowy

b)Znacznie podwyższonym ryzykiem zachorowania na ostrą białaczkę

e) a,b i c

a) obecnością zmarszczki nakątnej i niskim IQ

c)Predyspozycją do infekcji zwłaszcza zap. płuc

d) a i b

e) a,b i c

c)mikrodelecji 22q11.2

a) trisomii 21

d)trisomii 18

b)trisomii 13

e)monosomii ramienia krótkiego chr. X

d)trisomii 18

a) mutacją genu CFTR

c)niepłodnością u mężczyzn

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

e)nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych

d)nawracającymi polipami w obrębie nosa i zatok u części pacjentów

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

b) najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukł. sercowo-naczyniowego

a) u większości pacjentek występuje pierwotny brak miesiączki

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

d)char. się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

c)u części pacjentek wyst. niedoczynność tarczycy

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

e) Izochromosomy powst.,gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

c) Mozaikowatość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

b)Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

a)Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji pom. czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna