Fiszki

Genetyka 7

Test w formie fiszek

Ilość pytań: 27 Rozwiązywany: 526 razy

Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem życia, a u jego krewnych Io i IIo stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie

zespołu von Hippla i Lindaua

zespołu Li-Fraumeni

zespołu MEN2B

zespołu HNPCC

zespołu Li-Fraumeni

Wady mnogie:

definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN

ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym, np. mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek. Pozostała część zarodka rozwija się prawidłowo

żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

stanowią 2⁄3 wszystkich wad rozwojowych

definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN

Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest charakterystyczny dla populacji słowianskich?

zespół Blooma

anemia Fanconiego

zespół Nijmegen

ataxia-teleangiectasia

zespół Nijmegen

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować- zakres IQ jest genetycznie ustalony, a czynniki środowiskowe wpływają tylko na to czy te max zdolności zostaną wykorzystane czy nie

stwierdzono relację pomiędzy paleniem tytoniu a alkoholizmem. Nikotynizm występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu

inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej

William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji

inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej

Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15 w postaci:

ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej

delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego

matczynej disomii jednorodzicielskiej

delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego

delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego

W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella, ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach:

wynosi 25%

jest równe ryzyku populacyjnemu ?

wynosi 100%

wynosi 50%

jest równe ryzyku populacyjnemu ?

Inteligencja to:

wszystkie odpowiedzi są poprawne

zdolność rozwiązywania problemów

zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska

zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń

wszystkie odpowiedzi są poprawne

Wskaż chorobę związaną z błędami w rodzicielskim piętnowaniu genomowym:

choroba Huntingtona

przejściowa cukrzyca noworodków

zespół Nijmegen

krzywica hipofosfatemiczna

przejściowa cukrzyca noworodków

Zjawisko antycypacji odnosi się do następującego schorzenia genetycznego:

fenyloketonurii

zespołu Pradera-Williego

zespołu Marfana

choroby Huntingtona

Teratogenem nazywamy:

każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych

wszystkie odpowiedzi są fałszywe

każdy czynnik fizyczny lub chemiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych

Wskaż zespół, w którym badania obrazowe wykorzystujące promieniowanie rentgenowskie są przeciwwskazane:

zespół BRCA1/2

zespół Blooma

zespół Li-Fraumeni

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Komórki chorych są wrażliwe na promieniowanie jonizujące, np. rentgenowskie, co objawia się wzrostem częstości różnego typu aberracji chromosomowych. Powyższy opis dotyczy zespołu:

Angelmana

FraX

ataksja-teleangiektazja

Klinefeltera

ataksja-teleangiektazja

Zaznacz zdanie prawidłowe:

w komórkach pacjentów z zespołem Nijmegen obserwuje się wzrost częstości aberracji chromosomowych, a także błędy w przebiegu replikacji DNA oraz zaburzenia kontroli cyklu komórkowego na granicy faz G1/S

przyczyną zespołu Blooma jest mutacja w genie BLM, zlokalizowanym na chromosomie 15

U osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących przyczyną objawów występujących w tej chorobie

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Przykłady zespołów, u podłoża których leży nieprawidłowe piętnowanie genów to:

zespół Silvera i Russella

zespół Pradera i Williego

zespół Angelmana

wszystkie wymienione

Co powoduje cukrzycę typu 1?

nadużywanie alkoholu

siedzący tryb życia

to schorzenie autoimmunologiczne

nieodpowiednia dieta

to schorzenie autoimmunologiczne

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone

Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy wyjaśnia niewielką część zmienności zachowania

znacząca część zmienności zachowania wynika nie z wpływu genów czy wspólnego środowiska, ale indywidualnych doświadczeń środowiskowych

Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska) na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów

nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone

Cechami charakterystycznymi dla Pradera-Williego są:

niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość

padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu

przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Altzheimera(pisownia oryginalna od katedry XD) w wieku 35-40 lat

nisko schodzące na kark pasma owłosienia, obrzęki limfatyczne grzbietów stóp u noworodka

niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość

Przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika jest:

mutacja genów CDK4 i CDKN2

mutacja genów hMSH2 i hMLH1

mutacja genów BRCA1 i BRCA2

mutacja genów NF1 i NF2

mutacja genów BRCA1 i BRCA2

W przypadku stwierdzenia u dziewczynki niskorosłości, pierwotnego braku miesiączki, zwężenia cieśni aorty oraz dysmorfii twarzy najbardziej prawdopodobnym rozwiązaniem jest zespół:

Prader-Willi

Noonan

Angelmana

Turnera

Aberracje chromosomowe niezrównoważone powodowane są:

wyłącznie nadmiarem fragmentu chromosomu

translokacji fragmentu chromosomu od innego chromosomu

wyłącznie ubytkiem fragmentu chromosomu

ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu

Pokaż kolejne pytania

Powiązane tematy

#medycyna #genetyka

Inne tryby

Nauka Test Powtórzenie