Strona 1
Choroby wieku dziecięcego
Pytanie 1
Wybierz prawidłowe stwierdzenie:
A. Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji między czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych
B. Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią
E. Izochromosomy powstają, gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo
D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna
C. Mozaikowość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego
Pytanie 2
Zespół Downa cechuje się:
E. Prawidłowe odpowiedzi to a, b i c
C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową
A. Obecnością zmarszczki nakątnej i zachodzącymi na siebie palcami
D. Prawidłowe odpowiedzi to a i b
B. Wadą serca i małooczem
Pytanie 3
Zespół Pataua to objaw:
D Trisomii 18
E. Mnosomii ramienia krótkiego chromosomu X
A. Trisomii 21
C. Mikroelecji 22q11.2
B. Trisomii 13
Pytanie 4
Nisko osadzone małżowiny uszne, małożuchwie i wady wrodzone nerek to:
B. Trisomia 13
D. Zespół DiGeorge'a
C. Zespoł Downa
A. Zespół Edwardsa
E. Zespół Klinefeltera
Pytanie 5
Wybierz stwierdzenie nieprawidłowo opisujące zespół Turnera:
A. Cechuje się poszerzeniem naczyń limfatycznych, co skutkuje obrzękiem szyi w okresie płodowym
C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy
E. Wszystkie powyższ estwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera
B. Najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukłądu sercowo-naczyniowego
D. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet
Pytanie 6
Zespół łamliwego chromosomu X:
B. U mężczyzn objawia się prawie zawsze powiększeniem jąder
D. Prawidłowe to a i b
E. Praiwdłowe to a, b i c
C. U kobiet nosicielek mutacji zawsze występują objawy choroby, np. niepełnosprawność intelektualna
A. Zależy od mutacji genu FMR1
Pytanie 7
Wybierz nieprawidłowe stwierdzenie:
B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki
E. Nieprawidłowe to a i c
D. Nieprawidłowe to a i b
C. Napady śmiechu nieodpowiednie do sytuacji to cecha zespołu Angelmana
A. Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametognezy matczynej lub ojcowskiej
Pytanie 8
Dysrupcje to:
C. Wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu uwarunkowane wieloczynnikowo
A. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk
D. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtónym rezultatem pierwotnego, zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy
B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe
E. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić