Strona 1
Genetyka człowieka
Pytanie 1
Choroba dziedziczna człowieka spowodowana mutacjami genowymi, powoduje nierozkładanie glukozy
Pytanie 2
Chorobą nie związaną z mutacją genów w chromosomie X jest:
mukowiscydoza
hemofiliza
daltonizm
dystrofia mięśniowa Duchenne`a
Pytanie 3
Chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężoną z płcią jest:
albinizm
mukowiscydoza
anemia sierpowata
daltonizm
Pytanie 4
Upośledzenie umysłowe występuje przy:
dystrofii mięśniowej Duchenne`a
galaktozemii
hemofilii
fenyloketonurii
Pytanie 5
Defekt w rozkładaniu tyrozyny, odkładanie ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach; w wieku powyżej 20 lat stany zapalne i zwyrodnienie stawów
mukowiscydoza
anemia sierpowata
alkaptonuria
fenyloketonuria
Pytanie 6
Zespół powodujący bezpłodność u dziewcząt
Pataua
Edwardsa
Turnera
Klinefelerta
Pytanie 7
Zespół powodujący upośledzenie umysłowe i ruchowe, wczesne starzenie się i wady serca
Edwardsa
Williamsa
Pataua
Downa
Pytanie 8
Trisomia chromosomu 21
zespół Pataua
zespół Downa
zespół Edwardsa
zespół Turnera
Pytanie 9
niedorozwój umysłowy, niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu, wnętrostwo, szczelina w tęczówce, rozszczep wargi
zespół Edwardsa
zespół Turnera
zespół Pataua
zespół Klinfeltera
Pytanie 10
wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.
galaktozemia
anemia sierpowata
mukowiscydoza
fenyloketonuria