Fiszki
Genetyka 7
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 27
Rozwiązywany: 519 razy
Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem
życia, a u jego krewnych Io i IIo stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub
mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie
zespołu Li-Fraumeni
zespołu HNPCC
zespołu von Hippla i Lindaua
zespołu MEN2B
zespołu Li-Fraumeni
Wady mnogie:
definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN
stanowią 2⁄3 wszystkich wad rozwojowych
ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym, np. mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek. Pozostała część zarodka rozwija się prawidłowo
żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN
Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest
charakterystyczny dla populacji słowianskich?
ataxia-teleangiectasia
anemia Fanconiego
zespół Nijmegen
zespół Blooma
zespół Nijmegen
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji
czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować- zakres IQ jest genetycznie ustalony, a czynniki środowiskowe wpływają tylko na to czy te max zdolności zostaną wykorzystane czy nie
stwierdzono relację pomiędzy paleniem tytoniu a alkoholizmem. Nikotynizm występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu
inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej
czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować- zakres IQ jest genetycznie ustalony, a czynniki środowiskowe wpływają tylko na to czy te max zdolności zostaną wykorzystane czy nie
inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej
Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w
obrębie chromosomu 15 w postaci:
matczynej disomii jednorodzicielskiej
delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego
delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella,
ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach:
wynosi 50%
jest równe ryzyku populacyjnemu ?
wynosi 25%
wynosi 100%
jest równe ryzyku populacyjnemu ?
Inteligencja to:
wszystkie odpowiedzi są poprawne
zdolność rozwiązywania problemów
zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska
zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń
wszystkie odpowiedzi są poprawne
Wskaż chorobę związaną z błędami w rodzicielskim piętnowaniu genomowym:
przejściowa cukrzyca noworodków
krzywica hipofosfatemiczna
zespół Nijmegen
choroba Huntingtona
przejściowa cukrzyca noworodków
Zjawisko antycypacji odnosi się do następującego schorzenia genetycznego:
zespołu Pradera-Williego
fenyloketonurii
zespołu Marfana
choroby Huntingtona
choroby Huntingtona
Teratogenem nazywamy:
każdy czynnik fizyczny lub chemiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
wszystkie odpowiedzi są fałszywe
każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
Wskaż zespół, w którym badania obrazowe wykorzystujące promieniowanie
rentgenowskie są przeciwwskazane:
zespół Blooma
zespół BRCA1/2
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
zespół Li-Fraumeni
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Komórki chorych są wrażliwe na promieniowanie jonizujące, np. rentgenowskie, co
objawia się wzrostem częstości różnego typu aberracji chromosomowych. Powyższy opis
dotyczy zespołu:
ataksja-teleangiektazja
Klinefeltera
Angelmana
FraX
ataksja-teleangiektazja
Zaznacz zdanie prawidłowe:
przyczyną zespołu Blooma jest mutacja w genie BLM, zlokalizowanym na chromosomie 15
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
w komórkach pacjentów z zespołem Nijmegen obserwuje się wzrost częstości aberracji chromosomowych, a także błędy w przebiegu replikacji DNA oraz zaburzenia kontroli cyklu komórkowego na granicy faz G1/S
U osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących przyczyną objawów występujących w tej chorobie
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Przykłady zespołów, u podłoża których leży nieprawidłowe piętnowanie genów to:
wszystkie wymienione
zespół Pradera i Williego
zespół Silvera i Russella
zespół Angelmana
wszystkie wymienione
Co powoduje cukrzycę typu 1?
to schorzenie autoimmunologiczne
siedzący tryb życia
nieodpowiednia dieta
nadużywanie alkoholu
to schorzenie autoimmunologiczne
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
znacząca część zmienności zachowania wynika nie z wpływu genów czy wspólnego środowiska, ale indywidualnych doświadczeń środowiskowych
Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy wyjaśnia niewielką część zmienności zachowania
Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska) na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów
nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
Cechami charakterystycznymi dla Pradera-Williego są:
nisko schodzące na kark pasma owłosienia, obrzęki limfatyczne grzbietów stóp u noworodka
przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Altzheimera(pisownia oryginalna od katedry XD) w wieku 35-40 lat
padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu
niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość
niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość
Przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika jest:
mutacja genów hMSH2 i hMLH1
mutacja genów BRCA1 i BRCA2
mutacja genów CDK4 i CDKN2
mutacja genów NF1 i NF2
mutacja genów BRCA1 i BRCA2
W przypadku stwierdzenia u dziewczynki niskorosłości, pierwotnego braku miesiączki,
zwężenia cieśni aorty oraz dysmorfii twarzy najbardziej prawdopodobnym rozwiązaniem jest
zespół:
Turnera
Angelmana
Noonan
Prader-Willi
Turnera
Aberracje chromosomowe niezrównoważone powodowane są:
translokacji fragmentu chromosomu od innego chromosomu
wyłącznie ubytkiem fragmentu chromosomu
ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu
wyłącznie nadmiarem fragmentu chromosomu
ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu