Fiszki
Przed maturą: choroby genetyczne
Test w formie fiszek choroby genetyczne i ich diagnostyka
Ilość pytań: 9
Rozwiązywany: 73 razy
Przyporządkuj chorobę do jej poprawnego opisu
mukowiscydoza
wada budowy kanałów chlorkowych; objawia się lepkim śluzem u częściach różnych układów
fenyloketonuria
blokada proawidłowego przekształcania fenyloalaniny; uszkodzenie układu nerwowego
hemofilia
niedobór czynnika krzepnięcia krwi; przedłużające się krwawienia
daltonizm
niepoprawne funkcjonowanie barwników w czopkach; nierozpoznawanie wybranych kolorów
choroba Huntingtona
odkładanie źle zsyntetyzowanej huntingtyny; zaburzenia układu nerwowego
Przyporządkuj chorobę do jej poprawnego opisu
zespół Downa
trisomia (XXX) 21 pary chromosomów; wiele różnych objawów - szczególny układ twarzy
zespół Turnera
monosomia (X) 23 pary chromosomów; wiele różnych objawów - właszcza niedorozwój cech płciowych wszystkich rzędów
zespół Klinefeltera
trisomia (XXY) 23 pary chromosomów; wiele różnych objawów - zwłaszcze niedorozwój chech płciowych
Wskaż poprawne cechy dla choroby: hemofilia
chromosomalna
dominująca
autosomalna
jednogenowa
recesywna
sprzężona z płcią
jednogenowa
recesywna
sprzężona z płcią
Wskaż poprawne cechy dla choroby: choroba Huntingtona
autosomalna
jednogenowa
dominująca
sprzężona z płcią
recesywna
chromosomalna
autosomalna
jednogenowa
dominująca
Wskaż poprawne cechy dla choroby: zespół Turnera
recesywna
jednogenowa
chromosomalna
dominująca
sprzężona z płcią
autosomalna
chromosomalna
sprzężona z płcią
Połącz metody poszczególnych badań z sytuacją/etapem życia dziecka
poradnia genetyczna - badanie komórek płciowych, wywiad lekarski
planowanie dziecka
nie-/inwazyjne pobieranie materiału biologicznego
badania prenatalne
badanie krwi noworodka, badanie orgnanoleptyczne
badania pourodzeniowe
Określ inwazyjność badania prenatalnego metodą amniopunkcji
Określ inwazyjność badania prenatalnego metodą ultrasonografii
