zespołu von Hippla i Lindaua

zespołu Li-Fraumeni

zespołu MEN2B

zespołu HNPCC

definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN

żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym, np. mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek. Pozostała część zarodka rozwija się prawidłowo

stanowią 2⁄3 wszystkich wad rozwojowych

ataxia-teleangiectasia

anemia Fanconiego

zespół Nijmegen

zespół Blooma

inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej

stwierdzono relację pomiędzy paleniem tytoniu a alkoholizmem. Nikotynizm występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu

czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować- zakres IQ jest genetycznie ustalony, a czynniki środowiskowe wpływają tylko na to czy te max zdolności zostaną wykorzystane czy nie

William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji

delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego

ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej

matczynej disomii jednorodzicielskiej

delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego

wynosi 100%

jest równe ryzyku populacyjnemu ?

wynosi 50%

wynosi 25%

wszystkie odpowiedzi są poprawne

zdolność rozwiązywania problemów

zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska

zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń

przejściowa cukrzyca noworodków

krzywica hipofosfatemiczna

choroba Huntingtona

zespół Nijmegen

zespołu Marfana

fenyloketonurii

zespołu Pradera-Williego

choroby Huntingtona

każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

każdy czynnik fizyczny lub chemiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

wszystkie odpowiedzi są fałszywe

każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

zespół Blooma

zespół BRCA1/2

zespół Li-Fraumeni

FraX

ataksja-teleangiektazja

Klinefeltera

Angelmana

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

w komórkach pacjentów z zespołem Nijmegen obserwuje się wzrost częstości aberracji chromosomowych, a także błędy w przebiegu replikacji DNA oraz zaburzenia kontroli cyklu komórkowego na granicy faz G1/S

przyczyną zespołu Blooma jest mutacja w genie BLM, zlokalizowanym na chromosomie 15

U osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących przyczyną objawów występujących w tej chorobie

zespół Pradera i Williego

zespół Silvera i Russella

zespół Angelmana

wszystkie wymienione

to schorzenie autoimmunologiczne

siedzący tryb życia

nadużywanie alkoholu

nieodpowiednia dieta

znacząca część zmienności zachowania wynika nie z wpływu genów czy wspólnego środowiska, ale indywidualnych doświadczeń środowiskowych

Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska) na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów

nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone

Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy wyjaśnia niewielką część zmienności zachowania

nisko schodzące na kark pasma owłosienia, obrzęki limfatyczne grzbietów stóp u noworodka

przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Altzheimera(pisownia oryginalna od katedry XD) w wieku 35-40 lat

padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu

niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość

mutacja genów CDK4 i CDKN2

mutacja genów hMSH2 i hMLH1

mutacja genów BRCA1 i BRCA2

mutacja genów NF1 i NF2

Angelmana

Turnera

Noonan

Prader-Willi

translokacji fragmentu chromosomu od innego chromosomu

ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu

wyłącznie ubytkiem fragmentu chromosomu

wyłącznie nadmiarem fragmentu chromosomu

zrównoważonych rearanżacji chromosomowych

zwielokrotnienia materiału genetycznego

inwersji paracentrycznych

inwersji pericentrycznych

nosicielek BRCA1

raków piersi sporadycznych

nosicielek mutacji BRCA2

nosicielek mutacji CHEK2

translokacje wzajemne są spowodowane przez dwa złamania chromosomów, po których następuje wymiana materiału genetycznego

w przypadku translokacji robertsonowskiej krótkie ramiona dwóch niehomologicznych chromosomów ulegają utracie, a długie ramiona łączą się w centromerach, tworząc pojedynczy chromosom

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub częściową monosomię

płaską potylicę

czaszkę wieżowatą

zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do szerokości

znaczne zwiększenie obwodu potyliczno-czołowego czaszki

Polidaktylię pozaosiową

Polidaktylię przedosiową całkowitą

Polidaktylię przedosiową częściową

Syndaktylię kostną

ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki

wysunięcie do przodu zębodołowego brzegu żuchwy poza pionową płaszczyznę brzegu zębodołowego szczęki, najlepiej uwidocznione z profilu

linia owłosienia na czole schodzi łukowato z obu stron bocznych ku dołowi w linii pośrodkowej czoła

całkowity brak wszystkich struktur małżowiny usznej

MSH2

RET

BRCA1

VHL