Strona 1
GENETYKA DO 2022
Pytanie 1
1. Mutacja w genie CFTR jaka choroba?
mukowiscydoza
Pytanie 2
Które geny są odpowiedzialne za alkoholizm?
B. DRD4
D. wszystkie
C. COMT
A. DRD2
Pytanie 3
Mitochondria pozostają pod kontrolą genomu:
B. mitochondrialnego
A. jądrowego
C. żadnego
D. obu
Pytanie 4
Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej:
A. CCG
D. CAG
C. CGG
B. CAC
Pytanie 5
Zespół Angelmana jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15 w postaci:
A. matczynej disomii jednorodzicielskiej
C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki
B. ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
D. delecji/ mikrodelecji chromosomu ojca
Pytanie 6
Metoda cytogenetyczna w której używana jest fluorescencyjnie znakowana sonda zaprojektowana do konkretnego obszaru w chromosomie:
B. PCR
A. FISH
D. GTG
C. cytometria przepływowa
Pytanie 7
Najczęstsza wrodzona wada serca w zespole Turnera
B. wspólny kanał przedsionkowo komorowy
A. koarktacja aorty
D. VSD (ventrical septal defect)
C. ASD (atrial septal defect)
Pytanie 8
1. Przedstawione cechy są charakterystyczne dla cukrzycy. Postać autoimmunologiczna tego typu cukrzycy stanowi 80-90%, ryzyko zachorowania na nią wynosi od 0,2 do 0,4% występuje sprzężenie w obrębie loci IDDM oraz wyższe ryzyko zachorowania heterozygot HLA-DR3/HLA-DR4 na cukrzycę:
C. MODY
B. insulinozal. typ 1
A. insulinozal. typu 1 i 2
D. insulinozal. typ 2