Strona 2
Genetyka 3
Pytanie 9
Terapia antysensowna polega na:
dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu
dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę
zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
Pytanie 10
Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:
ręka golfisty (odchylenie promieniowe i łokciowe)
ektrodaktylia (rozszczep stopy)
ręka trójzębna
wszystkie prawidłowe
Pytanie 11
Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na
zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:
miastenia wrodzona
fra X
choroba Huntingtona
dystrofia miotoniczna
Pytanie 12
Zaznacz prawidłowe zdanie:
udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
nie wszystkie zachowania są odziedziczane
czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować
Pytanie 13
Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej
wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka
ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną
odpowiedź:
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
Pytanie 14
Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:
Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe
2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowe
Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.
Pytanie 15
Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) są
wskazane w:
Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1
Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1
Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Pytanie 16
Polidaktylią pozaosiową stopy określa się:
Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem 2-5
Obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5
Zdwojenie całości lub części palucha
Zrośnięcie palca 4 z 5