Strona 2
Genetyka człowieka
Pytanie 9
Fotomikrografia wybarwionych chromosomów metafazowych danej komórki to
mikromacierz DNA
kariotyp
zestaw powtórzeń trójek nukleotydowych
drzewo rodowe
translokacja
Pytanie 10
Człowiek z trisomią chromosomu 21. lub inaczej z ________ jest upośledzony umysłowo i fizycznie z charakterystyczną lekką deformacją twarzy, języka i oczu.
zespołem Turnera
zespołem Klinefeltera
chorobą Huntingtona
zespołem Downa
chorobą Tay-Sachsa
Pytanie 11
Dziedziczna choroba wywoływana przez brak lub nieprawidłowe działanie jakiegoś enzymu to
translokacja wzajemna
kariotyp
wrodzona wada metabolizmu
trisomia
aneuploidia
Pytanie 12
W _______ zmutowany allel koduje nieprawidłową formę hemoglobiny, która powoduje deformację erytrocytu.
zespole Downa
hemofilii typu A
chorobie Tay-Sachsa
fenyloketonurii
anemii sierpowatej
Pytanie 13
U człowieka cierpiącego na ________ wytwarzany śluz jest zbyt gęsty, wskutek czego zatyka przewody trzustki i wątroby oraz gromadzi się w płucach.
mukowiscydozę
anemię sierpowatą
zespół Downa
chorobę Tay-Sachsa
fenyloketonurię
Pytanie 14
Podczas tego badania pobiera się odrobinę płynu owodniowego otaczającego zarodek, delikatnie przekłuwając igłą pokrywy brzuszne i ściany macicy matki. Chodzi o:
biopsję trofoblastu
badanie USG
diagnostykę preimplantacyjną
analizę markerów DNA
amniocentezę
Pytanie 15
W której z niżej wymienionych sytuacji pracownik poradnictwa genetycznego nie zaleciłby wykonania amniocentezy lub biopsji trofoblastu?
podwyższone ryzyko aberracji chromosomowej
podwyższone ryzyko defektu rdzenia kręgowego
chęć poznania płci płodu
wiek matki powyżej 35 lat
podwyższone ryzyko choroby jednogenowej
Pytanie 16
Mikromacierz DNA
odzwierciedla całkowitą informację genetyczną człowieka
to badanie roli chromosomów w dziedziczeniu cech
umożliwa prześledzenie dziedziczenia danej cechy w obrębie rodziny
umożliwia porównanie aktywności tysięcy genów w komórce normalnej i nieprawidłowej
to zestaw chromosomów danego człowieka