Choroby wieku dziecięcego

b)elementów podścieliska

a) komórek blastemy

d) poprawne odp. a i b

c) kom.nabłonka

e) poprawne odp. a,b i c

e) poprawne odp. a,b i c

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

a)jest częstym zjawiskiem i nie ma znaczenia klinicznego

c)podwyższa stopień zróżnicowania nowotworu

e)jest podstawą rozpoznania zespołu WAGR

b)znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia izolowanego przerzutu do wątroby

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

d)Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej

c)Nosicielstwo choroby sprzężonej z chr. X

b)Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową

a) Zaawansowany wiek matki (od 30 r.ż.)

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

e)Nieprawidłowe są b i c

b)Zespół Pradera-Willego zwany jest także zespołem szczęśliwej marionetki

a) Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametogenezy matczynej lub ojcowskiej

c)W zespole Angelmana występuje delecja w 15 chr. pochodzącym od ojca

d)Nieprawidłowe są a i b

e)Nieprawidłowe są b i c

e)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

d)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtórnym rezultatem pierwotnego zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

a)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

c)wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, uwarunkowane wieloczynnikowo

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

d)atrezja

b)hipoplazja

a)aplazja

e)atrofia

c)agenezja

d)atrezja

e) a,b i c

d)a i c

c)Kwas foliowy

b)Zakażenia z grupy TORCH

a)nadmiar lub niedobór wit.A

c)Kwas foliowy

c)Predyspozycją do infekcji zwłaszcza zap. płuc

a) obecnością zmarszczki nakątnej i niskim IQ

e) a,b i c

b)Znacznie podwyższonym ryzykiem zachorowania na ostrą białaczkę

d) a i b

e) a,b i c

d)trisomii 18

a) trisomii 21

b)trisomii 13

e)monosomii ramienia krótkiego chr. X

c)mikrodelecji 22q11.2

d)trisomii 18

c)niepłodnością u mężczyzn

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

a) mutacją genu CFTR

d)nawracającymi polipami w obrębie nosa i zatok u części pacjentów

e)nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

a) u większości pacjentek występuje pierwotny brak miesiączki

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

c)u części pacjentek wyst. niedoczynność tarczycy

d)char. się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

b) najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukł. sercowo-naczyniowego

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

c) Mozaikowatość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

e) Izochromosomy powst.,gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

a)Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji pom. czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

b)Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna