Fiszki
Choroby wieku dziecięcego
Test w formie fiszek Choroby wieku dziecięcego 6. rozdział str. 58,59
Ilość pytań: 12
Rozwiązywany: 1321 razy
Wybierz prawidłowe stwierdzenie:
C. Mozaikowość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego
E. Izochromosomy powstają, gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo
A. Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji między czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych
D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna
B. Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią
D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna
Zespół Downa cechuje się:
D. Prawidłowe odpowiedzi to a i b
B. Wadą serca i małooczem
C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową
E. Prawidłowe odpowiedzi to a, b i c
A. Obecnością zmarszczki nakątnej i zachodzącymi na siebie palcami
C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową
Zespół Pataua to objaw:
B. Trisomii 13
E. Mnosomii ramienia krótkiego chromosomu X
A. Trisomii 21
C. Mikroelecji 22q11.2
D Trisomii 18
B. Trisomii 13
Nisko osadzone małżowiny uszne, małożuchwie i wady wrodzone nerek to:
D. Zespół DiGeorge'a
C. Zespoł Downa
B. Trisomia 13
A. Zespół Edwardsa
E. Zespół Klinefeltera
A. Zespół Edwardsa
Wybierz stwierdzenie nieprawidłowo opisujące zespół Turnera:
D. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet
B. Najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukłądu sercowo-naczyniowego
C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy
A. Cechuje się poszerzeniem naczyń limfatycznych, co skutkuje obrzękiem szyi w okresie płodowym
E. Wszystkie powyższ estwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera
C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy
Zespół łamliwego chromosomu X:
B. U mężczyzn objawia się prawie zawsze powiększeniem jąder
A. Zależy od mutacji genu FMR1
D. Prawidłowe to a i b
C. U kobiet nosicielek mutacji zawsze występują objawy choroby, np. niepełnosprawność intelektualna
E. Praiwdłowe to a, b i c
D. Prawidłowe to a i b
Wybierz nieprawidłowe stwierdzenie:
A. Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametognezy matczynej lub ojcowskiej
B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki
C. Napady śmiechu nieodpowiednie do sytuacji to cecha zespołu Angelmana
E. Nieprawidłowe to a i c
D. Nieprawidłowe to a i b
B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki
Dysrupcje to:
C. Wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu uwarunkowane wieloczynnikowo
B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe
A. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk
D. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtónym rezultatem pierwotnego, zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy
E. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić
B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe
Całkowity brak narządu lub jego zawiązka to:
A. Aplazja
B. Hipoplazja
C. Agenezja
D. Artrezja
E. Atrofia
C. Agenezja
Do czynników teratogennych należą:
A. Toksoplazmoza i nadmiar witaminy A
C. Wirus HSV i kwas walproinowy
E. Prawidłowe to a, b i c
D. Prawidłowe to a i c
B. Wirus CMV i talidomid
E. Prawidłowe to a, b i c
Diagnostyka przedurodzeniowa powinna być proponowana u każdej pacjentki, u której występuje zwiększone ryzyko wad wrodzonych. Do najważniejszych wskazań do przeprowadzenia diagnostyki zaliczamy:
A. Zaawansowany wiek matki (od 35 r.ż.)
D. Nosicielstwo chroby sprzężonej z chromosomem X
B. Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową
E. Wszyskie wymienione
C. Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej
E. Wszyskie wymienione
Dla guza Wilmsa prawdziwe są stwierdzenia:
1. Jest to najczęstszy nowotwór nerek u dzieci
2. Zwiększone ryzyko wystąpienia guza ma miejsce w zespole Denysa-Drasha (DDS)
3. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole Rautenstraucha-Wiedemanna
4. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole WAGR
5. Jego rozwój może być skutkiem inaktywacji genu WT1
Poprawne odpowiedzi to:
B. 2,3,4
A. 1,2,3
C. 1,4,5
D. 1,2,4,5
E. Wszystkie wymienione
D. 1,2,4,5