Strona 1
Choroby wieku dziecięcego
Pytanie 1
Wybierz prawidłowe stwierdzenie:
B. Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią
E. Izochromosomy powstają, gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo
D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna
C. Mozaikowość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego
A. Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji między czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych
Pytanie 2
Zespół Downa cechuje się:
D. Prawidłowe odpowiedzi to a i b
C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową
B. Wadą serca i małooczem
E. Prawidłowe odpowiedzi to a, b i c
A. Obecnością zmarszczki nakątnej i zachodzącymi na siebie palcami
Pytanie 3
Zespół Pataua to objaw:
C. Mikroelecji 22q11.2
A. Trisomii 21
B. Trisomii 13
E. Mnosomii ramienia krótkiego chromosomu X
D Trisomii 18
Pytanie 4
Nisko osadzone małżowiny uszne, małożuchwie i wady wrodzone nerek to:
C. Zespoł Downa
D. Zespół DiGeorge'a
A. Zespół Edwardsa
E. Zespół Klinefeltera
B. Trisomia 13
Pytanie 5
Wybierz stwierdzenie nieprawidłowo opisujące zespół Turnera:
E. Wszystkie powyższ estwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera
B. Najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukłądu sercowo-naczyniowego
C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy
A. Cechuje się poszerzeniem naczyń limfatycznych, co skutkuje obrzękiem szyi w okresie płodowym
D. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet
Pytanie 6
Zespół łamliwego chromosomu X:
A. Zależy od mutacji genu FMR1
B. U mężczyzn objawia się prawie zawsze powiększeniem jąder
E. Praiwdłowe to a, b i c
C. U kobiet nosicielek mutacji zawsze występują objawy choroby, np. niepełnosprawność intelektualna
D. Prawidłowe to a i b
Pytanie 7
Wybierz nieprawidłowe stwierdzenie:
C. Napady śmiechu nieodpowiednie do sytuacji to cecha zespołu Angelmana
B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki
D. Nieprawidłowe to a i b
A. Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametognezy matczynej lub ojcowskiej
E. Nieprawidłowe to a i c
Pytanie 8
Dysrupcje to:
D. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtónym rezultatem pierwotnego, zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy
A. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk
C. Wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu uwarunkowane wieloczynnikowo
E. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić
B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe