D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

C. Mozaikowość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

A. Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji między czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

B. Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

E. Izochromosomy powstają, gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

D. Prawidłowe odpowiedzi to a i b

A. Obecnością zmarszczki nakątnej i zachodzącymi na siebie palcami

C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową

B. Wadą serca i małooczem

E. Prawidłowe odpowiedzi to a, b i c

E. Mnosomii ramienia krótkiego chromosomu X

A. Trisomii 21

C. Mikroelecji 22q11.2

B. Trisomii 13

D Trisomii 18

B. Trisomia 13

E. Zespół Klinefeltera

C. Zespoł Downa

A. Zespół Edwardsa

D. Zespół DiGeorge'a

D. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy

B. Najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukłądu sercowo-naczyniowego

E. Wszystkie powyższ estwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

A. Cechuje się poszerzeniem naczyń limfatycznych, co skutkuje obrzękiem szyi w okresie płodowym

E. Praiwdłowe to a, b i c

C. U kobiet nosicielek mutacji zawsze występują objawy choroby, np. niepełnosprawność intelektualna

D. Prawidłowe to a i b

A. Zależy od mutacji genu FMR1

B. U mężczyzn objawia się prawie zawsze powiększeniem jąder

E. Nieprawidłowe to a i c

C. Napady śmiechu nieodpowiednie do sytuacji to cecha zespołu Angelmana

A. Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametognezy matczynej lub ojcowskiej

D. Nieprawidłowe to a i b

B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki

B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

E. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

C. Wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu uwarunkowane wieloczynnikowo

D. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtónym rezultatem pierwotnego, zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

A. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk