C. Mozaikowość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

B. Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

A. Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji między czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

E. Izochromosomy powstają, gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

A. Obecnością zmarszczki nakątnej i zachodzącymi na siebie palcami

C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową

D. Prawidłowe odpowiedzi to a i b

E. Prawidłowe odpowiedzi to a, b i c

B. Wadą serca i małooczem

C. Mikroelecji 22q11.2

A. Trisomii 21

D Trisomii 18

B. Trisomii 13

E. Mnosomii ramienia krótkiego chromosomu X

C. Zespoł Downa

E. Zespół Klinefeltera

B. Trisomia 13

D. Zespół DiGeorge'a

A. Zespół Edwardsa

A. Cechuje się poszerzeniem naczyń limfatycznych, co skutkuje obrzękiem szyi w okresie płodowym

D. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

B. Najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukłądu sercowo-naczyniowego

E. Wszystkie powyższ estwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy

C. U kobiet nosicielek mutacji zawsze występują objawy choroby, np. niepełnosprawność intelektualna

B. U mężczyzn objawia się prawie zawsze powiększeniem jąder

D. Prawidłowe to a i b

E. Praiwdłowe to a, b i c

A. Zależy od mutacji genu FMR1

B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki

A. Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametognezy matczynej lub ojcowskiej

C. Napady śmiechu nieodpowiednie do sytuacji to cecha zespołu Angelmana

E. Nieprawidłowe to a i c

D. Nieprawidłowe to a i b

B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

D. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtónym rezultatem pierwotnego, zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

C. Wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu uwarunkowane wieloczynnikowo

A. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

E. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić