Fiszki
GENETYKA DO 2022
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 8633 razy
24. Fałsz o onkogenach to:
D. zwiększają funkcję białek sygnalizujących podział komórki
A. mutacja zachodzi w k.somatycznych
B. mają niewielkie preferencje tkankowe
C. oba allele muszą zmutować
C. oba allele muszą zmutować
Co nie jest etapem karcynogenezy:
B. inicjacja
A. promocja
C. telomeryzacja
D. progresja
C. telomeryzacja
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące chorób wieloczynnikowych:
są wynikiem addytywnego działania wielu genów, z jednym genem dominującym
najczęściej dotyczą rzadkich chorób
czynniki przyczyniające się do ujawnienia danej choroby są zmienne osobniczo
wysokie ryzyko powtórzenia się w rodzinie
czynniki przyczyniające się do ujawnienia danej choroby są zmienne osobniczo
Zaznacz FAŁSZ
wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania
alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiskowych
górny pułap możliwości intelektualnych człowieka jest uwarunkowany genetycznie
Howard Gardner stworzył koncepcję inteligencji wielorakiej
wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania
Polidaktylią pozaosiową stopy określa się
b. obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5
c. zdwojenie całości lub części palucha
a. obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem, ani palcem 2-5
d. zrośnięcie palca 4 z 5
b. obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5
Wskaż kombinację cech klinicznych, która może wystąpić w niedokrwistości Fanconiego
c. hipogonadyzm, nadmierny wzrost, zwiększone ryzyko ostrej białaczki szpikowej
a. nadmierny wzrost, macrocefalia, pancytopenia
d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji
b. hiperpigmentacja skóry, przedwczesne dojrzewanie, zwiększone ryzyko guzów litych
d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji
Jaka wada jest na zdjęciu?
polidaktylia przedosiowa częściowa
Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją
b. strukturalną
a. liczbową
c. punktową
d. dynamiczną
d. dynamiczną
Wywiad rodzinny, wywiad chorobowy, konsultacje, inne badania dodatkowe są to:
d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych
a. etapy genetycznej diagnostyki laboratoryjnej
c. żadne
b. etapy badań podmiotowych w dysmorfologii
d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych
34. W diagnostyce bezobjawowego nosicielstwa translokacji robertsonowskiej wyniku fałszywego ujemnego możesz spodziewać się stosując
a. brak poprawnej odpowiedzi
c. array-CGH
d. FISH
b. badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
c. array-CGH
Wskaż kariotyp, który w 100% przypadków prowadzi do poronienia zarodka/płodu
d. 47,XX+13
c. 47,XX+21
a. 47,XX+16
b. 47,XX+18
a. 47,XX+16
Przyczyną zespołu Pataua jest
trisomia chromosomu 13
Mutacje w genach kodujących kolagen typu 1 powodują
wrodzoną łamliwość kości
Wady wrodzone duże
d. z reguły nie wymagają leczenia i stanowią defekt kosmetyczny
b. zalicza się do nich np. hiperteloryzm, zmarszczka nakątna, klinodaktylia, koślawość stawów, dodatkowe palce, wnętrostwo
c. część z nich występuje jako wariant budowy ciała (cecha osobnicza) i występuje u ok. 1-5% zdrowej populacji
a. powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka
a. powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka
39. Brak integracji z genomem gospodarza w terapii genowej jest
b. zaletą wektorów wirusowych DNA
a. wadą wektorów wirusowych DNA
c. wadą wektorów wirusowych RNA
d. zaleta wektorów wirusowych RNA
b. zaletą wektorów wirusowych DNA
Rodzicielskie piętno genomowe to zjawisko, w którym:
ekspansja niektórych genów zależy od pochodzenia matczynego lub ojcowskiego
Achondroplazja jest spowodowana mutacja genu
a. FGFR3
b. FGFR1
c. FMR3
d. FMR1
a. FGFR3
43. Do wystąpienia u kobiety dystrofii mięśniowej Duchenne'a, choroby sprzężonej z płcią recesywnie może dojść w przypadku
b. monosomii chromosomu X
c. translokacji chromosomu X z autosomem
d. wszystkie prawidłowe
a. mutacji genu XIST
d. wszystkie prawidłowe
44. Cechą charakterystyczną FraX jest
a. arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe
d. wszystkie
c. obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, niektóre objawy behawioralne, niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu
b. niski wzrost, płetwiasta szyja
c. obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, niektóre objawy behawioralne, niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu
Z jakim zespołem jest związana jest mutacja genu p53
zespół Li- Fraumeni