Fiszki
GENETYKA DO 2022
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 8692 razy
Terapia rybozymami jest najczęściej stosowana w przypadku
d. nowotworów kości
c. nowotworów piersi
a. nowotworów skóry
b. nowotworów jelita grubego
c. nowotworów piersi
Twarz pacjenta z zespołem Wolfa-Hirshhorna określana jest często jako podobna do “hełmu greckiego wojownika”. Molekularne podłoże takiego wyglądu twarzy pacjenta jest związane z zaburzeniami funkcji produktu genu
e. MSX1
e. ETM1
d. WHSC1
a. MX1
d. WHSC1
Zespół Kearnsa- Sayre'a to przykład
c. choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie
a. choroby genomu mitochondrialnego
b. choroby dziedziczonej recesywnie związanej z chromosomem X
d. choroby dziedziczonej dominująco związanej z chromosomem X
a. choroby genomu mitochondrialnego
Ekspresję genu bada się analizując
a) siRNA
b) DNA
d) tRNA
c) mRNA
c) mRNA
56. W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się
d) wszystkie prawidłowe
a) oligonukleotydów
b) rybozymów
c) cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych
d) wszystkie prawidłowe
58. Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:
c. zespół Jacobsen
b. mikrodelecja 7q11.23
a. zespół Di Georga
d. choroba Kennedy’ego
d. choroba Kennedy’ego
W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje
a. z. Blooma
b. z. Nijmegen
c. ataxia-teleangiectasia
d. niedokrwistość Fanconiego
a, b, c, d
a, b, c
c, d
a, c, d
a, b, c
Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:
c. identyfikacja inwersji w obrębie chromosomu
a. diagnostyka zrównoważonych aberracji chromosomowych
d. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
b. diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych
b. diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych
Terapia antysensowna polega na:
d. zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
b. wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
c. dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę
a. dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu
b. wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej
c) ektrodaktylia
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
a) ręka golfisty
b) ręka trójzębna
b) ręka trójzębna
65. Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:
d. fra X
b. choroba Huntingtona
c. miastenia wrodzona
a. dystrofia miotoniczna
c. miastenia wrodzona
Zaznacz prawidłowe zdanie
c. nie wszystkie zachowania są odziedziczane
b. udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
a. coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
d. czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować
a. coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną odpowiedź:
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych
c) Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
a) 2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej
d) Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe.
b) Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.
c) Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) psą wskazane w: (???)
c. Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1
a. Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
b. Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1
d. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
a. Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
Mutacja w genach MSH1 i MSH2, które biorą udział w naprawie niesparowanych odcinków DNA predysponują osoby będące ich nosicielami do
a. większej podatności na nowotwory płuc
b. rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka piersi i jajnika
d. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
c. rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
d. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi dla zespołu
Angelmana
Williamsa
Pradera-Willego
Turnera
Angelmana
74. Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu, włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:
A. dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego
B. rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
C. zespole von Hippla i Lindaua
D. zespole MEN2b
B. rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
75. Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest możliwa identyfikacja:
B. Mikroduplikacji
A. Translokacji zrównoważonej
C. Mozaikowatości powyżej 100%
D. Mikrodelecji
A. Translokacji zrównoważonej
Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona
C. Występują ruchy pląsawicze
A. Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%
D. U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca
B. U chorych dochodzi do zwiększenia powtórzeń trójnukleotydowych
D. U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca