Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 8695 razy
Pytanie 41
Terapia rybozymami jest najczęściej stosowana w przypadku
c. nowotworów piersi
Pytanie 42
Twarz pacjenta z zespołem Wolfa-Hirshhorna określana jest często jako podobna do “hełmu greckiego wojownika”. Molekularne podłoże takiego wyglądu twarzy pacjenta jest związane z zaburzeniami funkcji produktu genu
d. WHSC1
Pytanie 43
Zespół Kearnsa- Sayre'a to przykład
a. choroby genomu mitochondrialnego
Pytanie 44
Ekspresję genu bada się analizując
c) mRNA
Pytanie 45
56. W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się
d) wszystkie prawidłowe
Pytanie 46
58. Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:
d. choroba Kennedy’ego
Pytanie 47
W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje
a. z. Blooma
b. z. Nijmegen
c. ataxia-teleangiectasia
d. niedokrwistość Fanconiego
a, b, c
Pytanie 48
Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:
b. diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych
Pytanie 49
Terapia antysensowna polega na:
b. wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
Pytanie 50
Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej
b) ręka trójzębna
Pytanie 51
65. Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:
c. miastenia wrodzona
Pytanie 52
Zaznacz prawidłowe zdanie
a. coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
Pytanie 53
Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną odpowiedź:
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
Pytanie 54
Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych
c) Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
Pytanie 55
Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) psą wskazane w: (???)
a. Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
Pytanie 56
Mutacja w genach MSH1 i MSH2, które biorą udział w naprawie niesparowanych odcinków DNA predysponują osoby będące ich nosicielami do
d. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
Pytanie 57
Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi dla zespołu
Angelmana
Pytanie 58
74. Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu, włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:
B. rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
Pytanie 59
75. Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest możliwa identyfikacja:
A. Translokacji zrównoważonej
Pytanie 60
Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona
D. U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca