Typ VIII chorób spichrzania glikogenu związany jest z niedoborem:
kinazy fosforylazy w wątrobie
zależnej od cAMP kinazy białek
fosforylazy glikogenowej w mięśniach
glukozo-6-fosfatazy
kinazy fosforylazy w wątrobie
Typ X chorób spichrzania glikogenu związany jest z niedoborem:
syntazy glikogenowej
fosforylazy glikogenowej w wątrobie
kinazy fosforylazy w wątrobie
zależnej od cAMP kinazy białek
zależnej od cAMP kinazy białek
Choroba von Gierkego związana jest z niedoborem:
syntazy glikogenowej
glukozo-6-fosfatazy
kinazy fosforylazy w wątrobie
fosforylazy glikogenowej w wątrobie
glukozo-6-fosfatazy
Choroba Pompego związana jest z niedoborem:
lizosomalnej alfa(1->4)- i alfa(1->6)-glukozydazy (kwaśnej maltazy)
zależnej od cAMP kinazy białek
fosforylazy glikogenowej w wątrobie
glukozo-6-fosfatazy
lizosomalnej alfa(1->4)- i alfa(1->6)-glukozydazy (kwaśnej maltazy)
Choroba Forbesa/Choroba Corich/Dekstrynoza graniczna związana jest z:
brakiem enzymu rozgałęziającego
brakiem enzymu usuwającego rozgałęzienia
niedoborem lizosomalnej alfa(1->4)- i alfa(1->6)-glukozydazy (kwaśnej maltazy)
niedoborem fosforylazy glikogenowej w wątrobie
brakiem enzymu usuwającego rozgałęzienia
Choroba Andersena/Amylopektynoza związana jest z:
brakiem enzymu rozgałęziającego
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie i w mięśniach
niedoborem glukozo-6-fosfatazy
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie
brakiem enzymu rozgałęziającego
Syndrom McArdle'a związana jest z:
brakiem enzymu usuwającego rozgałęzienia
niedoborem zależnej od cAMP kinazy białek
brakiem fosforylazy glikogenowej w mięśniach
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie
brakiem fosforylazy glikogenowej w mięśniach
Choroba Hersa związana jest z:
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie
niedoborem fosforylazy glikogenowej w wątrobie
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie i w mięśniach
brakiem enzymu rozgałęziającego
niedoborem fosforylazy glikogenowej w wątrobie
Choroba Tarui związana jest z:
niedoborem glukozo-6-fosfatazy
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie
niedoborem fosfofruktokinazy-1 w mięśniach i erytrocytach
brakiem enzymu usuwającego rozgałęzienia
niedoborem fosfofruktokinazy-1 w mięśniach i erytrocytach
Istotą zaburzenia klinicznego w typie 0 chorób spichrzania glikogenu jest:
hipoglikemia głodowa, hepatomegalia w dzieciństwie, gromadzenie charakterystycznych rozgałęzionych polisacharydów
hipoglikemia, hiperketonemia, wczesna śmierć
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie, łagodna hipoglikemia, ogólnie dobre rokowanie
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie
hipoglikemia, hiperketonemia, wczesna śmierć
Istotą zaburzenia klinicznego w typie II (Choroba Pompego) chorób spichrzania glikogenu jest:
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie i w mięśniach, łagodna hipoglikemia, ogólnie dobre rokowanie
nagromadzenie glikogenu w lizosomach, w odmianie młodzieńczej hipotonia mięśni, śmierć z powodu niedomogi serca w wieku ok. 2 lat, w odmianie dorosłych dystrofia mięśni
zmniejszona zdolność do wysiłu fizycznego; mięsnie zawierają zbyt dużo glikogenu (2,5-4%), po wysiłku bardzo mało kwasu mlekowego we krwi
hipoglikemia głodowa, hepatomegalia w dzieciństwie, gromadzenie charakterystycznych rozgałęzionych polisacharydów
nagromadzenie glikogenu w lizosomach, w odmianie młodzieńczej hipotonia mięśni, śmierć z powodu niedomogi serca w wieku ok. 2 lat, w odmianie dorosłych dystrofia mięśni
