Typ VIII chorób spichrzania glikogenu związany jest z niedoborem:
zależnej od cAMP kinazy białek
glukozo-6-fosfatazy
kinazy fosforylazy w wątrobie
fosforylazy glikogenowej w mięśniach
kinazy fosforylazy w wątrobie
Typ X chorób spichrzania glikogenu związany jest z niedoborem:
fosforylazy glikogenowej w wątrobie
kinazy fosforylazy w wątrobie
syntazy glikogenowej
zależnej od cAMP kinazy białek
zależnej od cAMP kinazy białek
Choroba von Gierkego związana jest z niedoborem:
fosforylazy glikogenowej w wątrobie
syntazy glikogenowej
kinazy fosforylazy w wątrobie
glukozo-6-fosfatazy
glukozo-6-fosfatazy
Choroba Pompego związana jest z niedoborem:
glukozo-6-fosfatazy
lizosomalnej alfa(1->4)- i alfa(1->6)-glukozydazy (kwaśnej maltazy)
zależnej od cAMP kinazy białek
fosforylazy glikogenowej w wątrobie
lizosomalnej alfa(1->4)- i alfa(1->6)-glukozydazy (kwaśnej maltazy)
Choroba Forbesa/Choroba Corich/Dekstrynoza graniczna związana jest z:
niedoborem lizosomalnej alfa(1->4)- i alfa(1->6)-glukozydazy (kwaśnej maltazy)
brakiem enzymu usuwającego rozgałęzienia
brakiem enzymu rozgałęziającego
niedoborem fosforylazy glikogenowej w wątrobie
brakiem enzymu usuwającego rozgałęzienia
Choroba Andersena/Amylopektynoza związana jest z:
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie
brakiem enzymu rozgałęziającego
niedoborem glukozo-6-fosfatazy
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie i w mięśniach
brakiem enzymu rozgałęziającego
Syndrom McArdle'a związana jest z:
brakiem enzymu usuwającego rozgałęzienia
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie
niedoborem zależnej od cAMP kinazy białek
brakiem fosforylazy glikogenowej w mięśniach
brakiem fosforylazy glikogenowej w mięśniach
Choroba Hersa związana jest z:
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie
niedoborem fosforylazy glikogenowej w wątrobie
brakiem enzymu rozgałęziającego
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie i w mięśniach
niedoborem fosforylazy glikogenowej w wątrobie
Choroba Tarui związana jest z:
brakiem enzymu usuwającego rozgałęzienia
niedoborem glukozo-6-fosfatazy
niedoborem fosfofruktokinazy-1 w mięśniach i erytrocytach
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie
niedoborem fosfofruktokinazy-1 w mięśniach i erytrocytach
Istotą zaburzenia klinicznego w typie 0 chorób spichrzania glikogenu jest:
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie, łagodna hipoglikemia, ogólnie dobre rokowanie
hipoglikemia, hiperketonemia, wczesna śmierć
hipoglikemia głodowa, hepatomegalia w dzieciństwie, gromadzenie charakterystycznych rozgałęzionych polisacharydów
hipoglikemia, hiperketonemia, wczesna śmierć
Istotą zaburzenia klinicznego w typie II (Choroba Pompego) chorób spichrzania glikogenu jest:
hipoglikemia głodowa, hepatomegalia w dzieciństwie, gromadzenie charakterystycznych rozgałęzionych polisacharydów
nagromadzenie glikogenu w lizosomach, w odmianie młodzieńczej hipotonia mięśni, śmierć z powodu niedomogi serca w wieku ok. 2 lat, w odmianie dorosłych dystrofia mięśni
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie i w mięśniach, łagodna hipoglikemia, ogólnie dobre rokowanie
zmniejszona zdolność do wysiłu fizycznego; mięsnie zawierają zbyt dużo glikogenu (2,5-4%), po wysiłku bardzo mało kwasu mlekowego we krwi
nagromadzenie glikogenu w lizosomach, w odmianie młodzieńczej hipotonia mięśni, śmierć z powodu niedomogi serca w wieku ok. 2 lat, w odmianie dorosłych dystrofia mięśni
