Rodowod rodziny z łamliwym chromosomem X. Ktora osoba najprawdopodobniej też jest chora?
c.III-3
a.III-1
b.III-2
d.IV-2
d.IV-2
102.Wszystkie poniższe kariotypy są znajdowane w poronionych płodach. Ktory najmniej prawdopodobnie wystąpi u żywego dziecka?
d.47, XX, +16
a.46, XY
e.69, XXX
c.47, XX, +21
b.45, X
e.69, XXX
103.Doradztwo genetyczne obejmuje wszystkie za wyjątkiem:
d.dyskusję o dostępnych terapiach
c.dyskusję o wpływie choroby na pacjenta i rodzinę
b.dyskusję nt dostępnych testow genetycznych
e.zalecenie konkretnej metody reprodukcyjnej
a.ocena ryzyka pojawienia się choroby
e.zalecenie konkretnej metody reprodukcyjnej
Komorkowy fenotyp insercji lub delecji w domenie wiążącej ligand genu LDL-R to najczęściej:
b.niepowodzenie w transporcie receptora LDL przez ER
e.niepowodzenie receptora LDL w byciu przyswojonym po związaniu LDL
c.niepowodzenie rceptora LDL w zlokalizowaniu dołeczkow okrytych
d.niepowodzenie receptora LDL w związaniu LDL
a.niepowodzenie w syntezie każdego białka receptorowego LDL
d.niepowodzenie receptora LDL w związaniu LDL
105.Pomimo dużej ilości unikalnych mutacji w obrębie genu LDL-R, ktore powodują rodzinną hipercholesterolemię, niektore mutacje występują z dużą częstotliwością w niektorych populacjach np. 9,5kb delecja 3’ jest obserwowana u 35% Fińskich pacjentow. To przykład:
a.efektu założyciela
c.zrożnicowanej ekspresji
b.heterogeniczności locus
e.allelicznej heterogeniczności
d.zbalansowanego polimorfizmu
a.efektu założyciela
Rodzina z normalnym synem i corką z Downem. Zrobiono RFLP, oto wyniki. W ktorym podziale doszło do nondysjunkcji?
a.ojcowska mejoza I
d.matczyna mejoza II
c.matczyna mejoza I
b.ojcowska mejoza II
e.matczyna mejoza I lub matczyna mejoza II
b.ojcowska mejoza II
107.Transplantacja wątroby może być skuteczna w leczeniu wszystkich poniższych zaburzeń za wyjątkiem:
Zanalizowano sekwencję części genu Czynnika VIII u mężczyzny z hemofilią A i znaleziono mutację zmiany sensu zamieniającą Ile na Leu w kodonie 904. Analiza tego samego genu u innego niespokrewnionego wykazała taką samą zmianę. Drugi badany rownież musi mieć hemofilię A.
FAŁSZ
PRAWDA
FAŁSZ
109.G6PD jest popularny w Afrykańskich, Środziemnomorskich i Azjatyckich populacjach, w ktorych malaria jest endemiczna. Wiele rożnych mutacji zostało znalezionych w rożnych populacjach. Duża częstotliwość mutacji G6PD jest najlepiej wyjaśniona:
Ktore z poniższych są charakterystycznymi klinicznymi objawami rodzinnego nowotworu?
a+b
c.rzadko widuje się te typy nowotworow jako sporadyczne nowotwory
b.2 lub więcej niezależnych początkow raka u jednej osoby
a+b+c
żadne
a.Wcześniejszy rozwoj tego nowotworu w porownaniu ze sporadycznymi formami tego samego nowotworu
a+b
111.Ktory z podanych kariotypow jest najczęściej spotykany u żywych urodzeń?
e.69, XXX
c.46, YY
b.47, XX, +21
a.47, XX, +3
d.46, XY, -11, +21
b.47, XX, +21
112.Zarowno typ I jak i typ II osteogenesis imperfecta (wrodzona łamliwość kości) jest dziedziczona autosomalnie dominująco i często spowodowana mutacją genu alfa1 (I) kolagenu. Większość mutacji powodujących łagodniejszy typ I to null (zerowe), podczas gdy te powodujące letalny typ II to najczęściej mutacje zmiany sensu, ktore umożliwiają syntezę normalnych ilości zmienionych podjednostek kolagenu. Wyjaśnieniem tego paradoksu jest to, że w typie II:
c.50% cząsteczek prokolagenu jest wadliwych
a.100% cząsteczek prokolagenu jest wadliwych
b.75% cząsteczek prokolagenu jest wadliwych
d.wszystkie cząsteczki prokolagenu są normalne, ale ich całościowa jakość jest zredukowana o 50%
