Wyszukaj

Zaloguj / zarejestruj się

Jeśli masz już konto, możesz się zalogować.

Przejdź do logowania

Jeśli nie masz konta, zarejestruj nowe podając nazwę użytkownika, adres email i hasło.

Przejdź do rejestracji

Zaloguj

Formularz kontaktowy

Memorizer+

Wykup dostęp

Ta funkcja jest dostępna dla użytkowników, którzy wykupili plan Memorizer+

Kup dostęp

Fiszki

Genetyka 7

Test w formie fiszek

Ilość pytań: 27 Rozwiązywany: 939 razy

Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem życia, a u jego krewnych Io i IIo stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie

zespołu HNPCC

zespołu MEN2B

zespołu Li-Fraumeni

zespołu von Hippla i Lindaua

Wady mnogie:

żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

stanowią 2⁄3 wszystkich wad rozwojowych

definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN

ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym, np. mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek. Pozostała część zarodka rozwija się prawidłowo

Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest charakterystyczny dla populacji słowianskich?

anemia Fanconiego

zespół Nijmegen

ataxia-teleangiectasia

zespół Blooma

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

stwierdzono relację pomiędzy paleniem tytoniu a alkoholizmem. Nikotynizm występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu

William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji

czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować- zakres IQ jest genetycznie ustalony, a czynniki środowiskowe wpływają tylko na to czy te max zdolności zostaną wykorzystane czy nie

inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej

Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15 w postaci:

delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego

ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej

delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego

matczynej disomii jednorodzicielskiej

W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella, ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach:

wynosi 50%

wynosi 100%

jest równe ryzyku populacyjnemu ?

wynosi 25%

Inteligencja to:

wszystkie odpowiedzi są poprawne

zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń

zdolność rozwiązywania problemów

zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska

Wskaż chorobę związaną z błędami w rodzicielskim piętnowaniu genomowym:

zespół Nijmegen

choroba Huntingtona

przejściowa cukrzyca noworodków

krzywica hipofosfatemiczna

Zjawisko antycypacji odnosi się do następującego schorzenia genetycznego:

choroby Huntingtona

fenyloketonurii

zespołu Marfana

zespołu Pradera-Williego

Teratogenem nazywamy:

każdy czynnik fizyczny lub chemiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

wszystkie odpowiedzi są fałszywe

każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych

Wskaż zespół, w którym badania obrazowe wykorzystujące promieniowanie rentgenowskie są przeciwwskazane:

zespół Blooma

zespół BRCA1/2

zespół Li-Fraumeni

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Komórki chorych są wrażliwe na promieniowanie jonizujące, np. rentgenowskie, co objawia się wzrostem częstości różnego typu aberracji chromosomowych. Powyższy opis dotyczy zespołu:

Klinefeltera

Angelmana

ataksja-teleangiektazja

FraX

Zaznacz zdanie prawidłowe:

w komórkach pacjentów z zespołem Nijmegen obserwuje się wzrost częstości aberracji chromosomowych, a także błędy w przebiegu replikacji DNA oraz zaburzenia kontroli cyklu komórkowego na granicy faz G1/S

przyczyną zespołu Blooma jest mutacja w genie BLM, zlokalizowanym na chromosomie 15

U osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących przyczyną objawów występujących w tej chorobie

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Przykłady zespołów, u podłoża których leży nieprawidłowe piętnowanie genów to:

zespół Silvera i Russella

zespół Pradera i Williego

zespół Angelmana

wszystkie wymienione

Co powoduje cukrzycę typu 1?

nieodpowiednia dieta

nadużywanie alkoholu

to schorzenie autoimmunologiczne

siedzący tryb życia

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone

Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska) na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów

Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy wyjaśnia niewielką część zmienności zachowania

znacząca część zmienności zachowania wynika nie z wpływu genów czy wspólnego środowiska, ale indywidualnych doświadczeń środowiskowych

Cechami charakterystycznymi dla Pradera-Williego są:

niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość

padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu

nisko schodzące na kark pasma owłosienia, obrzęki limfatyczne grzbietów stóp u noworodka

przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Altzheimera(pisownia oryginalna od katedry XD) w wieku 35-40 lat

Przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika jest:

mutacja genów hMSH2 i hMLH1

mutacja genów NF1 i NF2

mutacja genów BRCA1 i BRCA2

mutacja genów CDK4 i CDKN2

W przypadku stwierdzenia u dziewczynki niskorosłości, pierwotnego braku miesiączki, zwężenia cieśni aorty oraz dysmorfii twarzy najbardziej prawdopodobnym rozwiązaniem jest zespół:

Noonan

Prader-Willi

Turnera

Angelmana

Aberracje chromosomowe niezrównoważone powodowane są:

translokacji fragmentu chromosomu od innego chromosomu

ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu

wyłącznie ubytkiem fragmentu chromosomu

wyłącznie nadmiarem fragmentu chromosomu

Pokaż kolejne pytania