c) kom.nabłonka

b)elementów podścieliska

e) poprawne odp. a,b i c

a) komórek blastemy

d) poprawne odp. a i b

a)jest częstym zjawiskiem i nie ma znaczenia klinicznego

c)podwyższa stopień zróżnicowania nowotworu

e)jest podstawą rozpoznania zespołu WAGR

b)znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia izolowanego przerzutu do wątroby

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

a) Zaawansowany wiek matki (od 30 r.ż.)

c)Nosicielstwo choroby sprzężonej z chr. X

b)Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową

d)Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej

c)W zespole Angelmana występuje delecja w 15 chr. pochodzącym od ojca

e)Nieprawidłowe są b i c

d)Nieprawidłowe są a i b

b)Zespół Pradera-Willego zwany jest także zespołem szczęśliwej marionetki

a) Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametogenezy matczynej lub ojcowskiej

a)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

c)wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, uwarunkowane wieloczynnikowo

d)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtórnym rezultatem pierwotnego zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

e)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

e)atrofia

a)aplazja

d)atrezja

c)agenezja

b)hipoplazja

e) a,b i c

d)a i c

a)nadmiar lub niedobór wit.A

c)Kwas foliowy

b)Zakażenia z grupy TORCH

b)Znacznie podwyższonym ryzykiem zachorowania na ostrą białaczkę

e) a,b i c

d) a i b

a) obecnością zmarszczki nakątnej i niskim IQ

c)Predyspozycją do infekcji zwłaszcza zap. płuc

d)trisomii 18

c)mikrodelecji 22q11.2

e)monosomii ramienia krótkiego chr. X

a) trisomii 21

b)trisomii 13

a) mutacją genu CFTR

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

e)nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych

c)niepłodnością u mężczyzn

d)nawracającymi polipami w obrębie nosa i zatok u części pacjentów

b) najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukł. sercowo-naczyniowego

c)u części pacjentek wyst. niedoczynność tarczycy

a) u większości pacjentek występuje pierwotny brak miesiączki

d)char. się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

e) Izochromosomy powst.,gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

a)Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji pom. czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

b)Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

c) Mozaikowatość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego