c) kom.nabłonka

e) poprawne odp. a,b i c

b)elementów podścieliska

d) poprawne odp. a i b

a) komórek blastemy

b)znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia izolowanego przerzutu do wątroby

a)jest częstym zjawiskiem i nie ma znaczenia klinicznego

e)jest podstawą rozpoznania zespołu WAGR

c)podwyższa stopień zróżnicowania nowotworu

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

d)Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej

c)Nosicielstwo choroby sprzężonej z chr. X

b)Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową

a) Zaawansowany wiek matki (od 30 r.ż.)

a) Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametogenezy matczynej lub ojcowskiej

d)Nieprawidłowe są a i b

b)Zespół Pradera-Willego zwany jest także zespołem szczęśliwej marionetki

c)W zespole Angelmana występuje delecja w 15 chr. pochodzącym od ojca

e)Nieprawidłowe są b i c

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

a)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

e)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

d)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtórnym rezultatem pierwotnego zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

c)wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, uwarunkowane wieloczynnikowo

d)atrezja

a)aplazja

b)hipoplazja

e)atrofia

c)agenezja

a)nadmiar lub niedobór wit.A

e) a,b i c

b)Zakażenia z grupy TORCH

c)Kwas foliowy

d)a i c

a) obecnością zmarszczki nakątnej i niskim IQ

b)Znacznie podwyższonym ryzykiem zachorowania na ostrą białaczkę

c)Predyspozycją do infekcji zwłaszcza zap. płuc

e) a,b i c

d) a i b

d)trisomii 18

b)trisomii 13

c)mikrodelecji 22q11.2

a) trisomii 21

e)monosomii ramienia krótkiego chr. X

e)nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

a) mutacją genu CFTR

d)nawracającymi polipami w obrębie nosa i zatok u części pacjentów

c)niepłodnością u mężczyzn

a) u większości pacjentek występuje pierwotny brak miesiączki

b) najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukł. sercowo-naczyniowego

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

c)u części pacjentek wyst. niedoczynność tarczycy

d)char. się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

a)Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji pom. czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

b)Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

e) Izochromosomy powst.,gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

c) Mozaikowatość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego