Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Podsumowanie

Choroby wieku dziecięcego

Podsumowanie

Choroby wieku dziecięcego

Twój wynik

Rozwiąż ponownie

Moja historia

Wszystkie ({{dataStorage.userResults.answersTotal}})

Prawidłowe ({{dataStorage.userResults.answersGood}}) Do powtórki ({{dataStorage.userResults.answersRepeat}}) Błędne ({{dataStorage.userResults.answersBad}})

Pytanie 1

Wybierz prawidłowe stwierdzenie:

C. Mozaikowość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

B. Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

A. Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji między czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

E. Izochromosomy powstają, gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

Pytanie 2

Zespół Downa cechuje się:

B. Wadą serca i małooczem

A. Obecnością zmarszczki nakątnej i zachodzącymi na siebie palcami

C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową

E. Prawidłowe odpowiedzi to a, b i c

D. Prawidłowe odpowiedzi to a i b

Pytanie 3

Zespół Pataua to objaw:

E. Mnosomii ramienia krótkiego chromosomu X

B. Trisomii 13

D Trisomii 18

A. Trisomii 21

C. Mikroelecji 22q11.2

Pytanie 4

Nisko osadzone małżowiny uszne, małożuchwie i wady wrodzone nerek to:

B. Trisomia 13

D. Zespół DiGeorge'a

A. Zespół Edwardsa

C. Zespoł Downa

E. Zespół Klinefeltera

Pytanie 5

Wybierz stwierdzenie nieprawidłowo opisujące zespół Turnera:

B. Najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukłądu sercowo-naczyniowego

A. Cechuje się poszerzeniem naczyń limfatycznych, co skutkuje obrzękiem szyi w okresie płodowym

C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy

E. Wszystkie powyższ estwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

D. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

Pytanie 6

Zespół łamliwego chromosomu X:

E. Praiwdłowe to a, b i c

B. U mężczyzn objawia się prawie zawsze powiększeniem jąder

D. Prawidłowe to a i b

A. Zależy od mutacji genu FMR1

C. U kobiet nosicielek mutacji zawsze występują objawy choroby, np. niepełnosprawność intelektualna

Pytanie 7

Wybierz nieprawidłowe stwierdzenie:

E. Nieprawidłowe to a i c

B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki

C. Napady śmiechu nieodpowiednie do sytuacji to cecha zespołu Angelmana

D. Nieprawidłowe to a i b

A. Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametognezy matczynej lub ojcowskiej

Pytanie 8

Dysrupcje to:

D. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtónym rezultatem pierwotnego, zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

C. Wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu uwarunkowane wieloczynnikowo

E. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

A. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

Pytanie 9

Całkowity brak narządu lub jego zawiązka to:

C. Agenezja

E. Atrofia

B. Hipoplazja

A. Aplazja

D. Artrezja

Pytanie 10

Do czynników teratogennych należą:

C. Wirus HSV i kwas walproinowy

D. Prawidłowe to a i c

B. Wirus CMV i talidomid

E. Prawidłowe to a, b i c

A. Toksoplazmoza i nadmiar witaminy A

Pytanie 11

Diagnostyka przedurodzeniowa powinna być proponowana u każdej pacjentki, u której występuje zwiększone ryzyko wad wrodzonych. Do najważniejszych wskazań do przeprowadzenia diagnostyki zaliczamy:

A. Zaawansowany wiek matki (od 35 r.ż.)

B. Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową

E. Wszyskie wymienione

D. Nosicielstwo chroby sprzężonej z chromosomem X

C. Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej

Pytanie 12

Dla guza Wilmsa prawdziwe są stwierdzenia: 1. Jest to najczęstszy nowotwór nerek u dzieci 2. Zwiększone ryzyko wystąpienia guza ma miejsce w zespole Denysa-Drasha (DDS) 3. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole Rautenstraucha-Wiedemanna 4. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole WAGR 5. Jego rozwój może być skutkiem inaktywacji genu WT1 Poprawne odpowiedzi to:

C. 1,4,5

B. 2,3,4

A. 1,2,3

D. 1,2,4,5

E. Wszystkie wymienione