1. Dla danej choroby autosomalnej recesywnej q=0.01. Ile % populacji ma 2 kopie normalnego allelu?

2. Dziecko urodziło się z rozszczepieniem wargi i podniebienia. Może być to związane z:

3. Jeśli 1/250000 ma chorobę X, nieletalną, autosomalną recesywną, jaka jest częstość nosicielstwa?

4. Linkage analysis (analiza odległości genów na chromosomie) została przeprowadzona w dużej rodzinie z autosomalną dominującą anemią hemolityczną, z użyciem polimorficznego markera z miejscem wiązania beta-globiny. Wynik LOD przy (theta)=0 to minus nieskończoność (?). LOD przy (theta)=0,01 to -4,5. Można wnioskować, że to zaburzenie w rodzinie:

5. Alkaptonuria jest spowodowana niedoborem:

6. Przeobrażający się onkogen Simiain Sarcoma Virus (SSV) to sis gene. Przeprowadziłeś hybrydyzację Southerna na swoim własnym DNA używając sis gene jako sondy i znalazłeś kilka hybrydyzujących pasm. to świadczy o zakażeniu Twoich krwinek infekcją SSV

7. Częstość występowania autosomalnej dominującej rodzinnej hipercholesterolemii, wtórnej do heterozygotyczności (xD) dla mutacji LDL-R wynosi 1/500. 32 latek chory, hajtnął się z genetycznie niespokrewnioną 20-latką. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie dotknięte ciężką formą tej choroby?

9. Wszystkie poniższe dają potwierdzający dowód na klonowe pochodzenie guza, OPROCZ:

8.Rodowód rodziny z mukowiscydozą – chorobą autosomalną recesywną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-3 jest nosicielem?

Genetyczne doradztwo musi się opierać na szanowaniu której z zasad etyki medycznej?

Gdy rodzice nie chcą się zgodzić na transfuzję krwi dziecka bo są Jehowcami to idziesz do sądu i powołujesz się na:

FRB - siatkowczak rodzinny, jest czynnikiem autosomalnym dominującym predyspozycji do raka, z powodu defektowania genu supresorowego raka RB. Dotknięte jednostki najczęściej dziedziczą 1 defektową kopię genu od jednego rodzica i 1 zdrową od drugiego. Obrazek z Southerblotowanym materiałem z normalnych komorek i siatkowczaka. Co jest najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem utraty heterozygotyczności?

14.Analiza chromosomalna u młodej kobiety z łagodnymi objawami zespołu Turnera pokazała kariotyp 46,XX/45,X. Nondysjunkcja najprawdopodobniej zaszła w:

15.Co nie jest typowym mechanizmem przez ktory portoonkogen przemienia się w onkogen?

17.Każde z poniższych jest mechanizmem skutkującym w aktywacji portoonkogenu oprocz:

18.Dlaczego beta-thalasemia zazwyczaj jest dostrzegalna tylko zaraz po urodzeniu?

20.W rodowodzie poniżej wszyscy w I mają alfa-thalasemię. I-1 jest afrykańskiego pochodzenia. Dziecko II-2 umarło przez HF – obrzęk uogolniony płodu. Jaki najprawdopodobniej jest fenotyp II-1

21.Choroba autosomalna recesywna występuje z częstością 1/10000 w populacji (zakładamy, że w danej miejscowości jest 100k ludu). Kumpel twierdzi, że ma chorobę chociaż nie miał w rodzinie bo test wyszedł pozytywnie (98% wrażliwości, 90% specyficzności). Jaka jest szansa, że jednak nie ma?

22.Jakie jest dziedziczenie w tym rodowodzie?

23.Ktore z poniższych nie pomoże pacjentowi z beta-talasemią major (najcięższa)

24.Mężczyzna z tranzycją A na G w pozycji 376 w eksonie V genu dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy powodującą zmianę asparaginianu w asparaginę, ma wariant A G6PD i:

25.Choroba HbH jest rzadko spotykana u Afroamerykanow, ponieważ:

26.Kariotypowo ok para ma dziecko z Downem. Analiza: dziecko: 1,2,2; 1,2,2; 1,1,1; 1,2,2 mama: 2,2; 2,2; 1,1; 1,2; tata: 1,2; 1,1; 1,1; 1,1;

Zaburzenie powodujące osłabienie mięśniowe i epilepsję. Ktory model dziedziczenia najprawdopodobniejszy?

Ktore nie będzie dobrą metodą rozpoznania anemii sierpowokrwinkowej?

Krotkie ramiona akrocentrycznych (satelity) chromosomow zawierają głownie wiele kopi genu kodującego rRNA

30.Odkryte funkcje białek kodowanych przez protoonkogeny to wszystkie poza:

31.Fenotypowo ok kobieta z kariotypem 45, XX, -14, -21, +t(14q, 21q) ma kariotypowo normalnego męża (46, XY). Pośrod ich żywego potomstwa najbardziej prawdopodobne są kariotypy 46, XX i 46, XY. A następne najbardziej prawdopodobne?

Wyniki analizy odległości dla markera A i genu NF-1. Jaka jest odległość genetyczna między nimi?

33.Młoda kobieta pochodzenia połnocnoeuropejskiego jest samotną matką dziecka z mukowiscydozą. Żeni się z innym połnocnoeuropejczykiem. Jakie jest prawdopodobieństwo, że on jest nosicielem mukowiscydozy? częstość 1/2500

poniżej ukazany jest RFPL. „E” oznacza niezmienione miejsce restrykcji EcoRI. „*” polimorficzne miejsce EcoRI. Czarny pasek lokalizację sondy „A” DNA. Jakie są wszystkie możliwe allele (czyli długości paskow) możliwe do zobaczenia w Southern blot sondowanej przez „A”

37.Ktora z poniższych chorob jest najmniej prawdopodobnie spowodowana aneuploidią?

Przedsymptomowa diagnoza choroby Huntingtona wymaga analizy DNA przynajmniej 1 chorego członka rodziny

39.Ktora z poniższych fenotypowych kobiet ma rozwinięte jądra?

40.Para po 30 z 2 zdrowych dzieci poroniła dziewczynkę z wieloma wadami wrodzonymi. O czym powinniśmy rozmawiać z rodzicami zaraz po? CHYBA O CZYM NIE POWINNIŚMY XDDDD

41.Rodowod rodziny z zaburzeniami krzepinięcia. dziedzczenie:

42.Ciężka beta-talasemia może nie ujawnić się klinicznie do kilku miesięcy po porodzie ponieważ:

43.Ktore z poniższych nie może pojawić się jednocześnie u jednej osoby?

44.Kobieta z bratem chorym autosomalnie recesywnie (100%penetracji podczas urodzenia) zrobiła test na nosicielstwo (98% czułości i 5% fałszywie dodatni). Wyszedł dodatni. Ryzyko bycia przez nią nosicielką wynosi:

45.Nierowny crossing-over pomiędzy dwoma powtorzeniami Alu może doprowadzić do delecji lub duplikacji genu receptora LDL. Prawdą musi być:

46.Światowe rozmieszczenie braku beta-talasemi, anemii sierpowatej, G6PD jest związane z:

Każdy rybonukleotyd zawiera dodatkową grupę 4’ OH, ktorej nie ma w DNA

markery G8 RFLP są związane z locus choroby Huntingtona i są przydatne w analizie chorych rodzin. Podstawowe zmiany odpowiedzialne za polimorfizm G8 są rownież odpowiedzialne za Huntingtona.

49.„powtarzalny triplet” w chorobie Huntingtona to:

50.Średnie ryzyko powtorzenia się rozszczepienia wargi i podniebienia u dziecka (wieloczynnikowego defektu) to 4%. Jakie ryzyko wystąpi u pary, ktora ma 2 chorych dzieci?

51.Dystrofia mięśniowa objawiać się może coraz większym nasileniem i dawać objawy coraz wcześniej w następujących po sobie pokoleniach. To zjawisko to:

Translokacja robertsonowska zazwyczaj dotyczy chromosomow

Na podstawie rodowodu oceń jakie jest prawdopodobieństwo, że płod (romb) będzie miał dystrofię mięśniową Duchenne (choroba sprzężona z X recesywna)

Poniżej ukazano rodowod rodziny z centralnej Słowacji z alkaptonurią. Model dziedziczenia to:

Jeżeli choroba X jest związana z markerem miejsca Y to musi istnieć związek między chorobą X, a allelem w miejscu Y.

56.Mężczyzna cichy nosiciel alfa talasemii  (aa/a-) hajtnął się z kobietą z objawami alfa talasemi (aa/--) Zakładając, że nie dojdzie do rekombinacji ktory z genotypow nie jest możliwy u potomstwa?

56.42 letnia kobieta i jej 36 letni brat mają 10-15% aktywność alfa-1 antytrypsyny. Ona jest zdrowa, ale brat ma chorobę płuc. Zrożnicowanie ich stanu zdrowia jest najprawdopodobniej spowodowany:

Para (I-1, I-2) zbadała się genetycznie. Używając 2 par alellospecyficznych oligonukleotydow, jednej pary dla allelu BS  (tzn jeden oligonukleotyd dla BS i drugi dla zdrowego BA) oraz para oligonukleotydow dla  B+ allelu. Uzyskano wyniki: 58.Jakie jest prawdopodobieństwo, że płod (II-1) nie jest nosicielem ani beta-s, ani beta+?

57.Para (I-1, I-2) zbadała się genetycznie. Używając 2 par alellospecyficznych oligonukleotydow, jednej pary dla allelu BS  (tzn jeden oligonukleotyd dla BS i drugi dla zdrowego BA) oraz para oligonukleotydow dla  B+ allelu. 59.Jakie jest prawdopodobieństwo, że płod będzie homozygotą *beta-s) z anemią sierpowatą?Uzyskano wyniki:

Kiedy dziecko będzie mieć 3 lata przeprowadzisz elektroforezę (dane poniżej). Jaki jest genotyp dziecka? HbA – 18%; HbS – 65%, HbF – 12%, HbA2-5%

61.Pacjenci z rodzinnym siatkowczakiem mają mutację w jednym genie Rb. Potencjalny mechanizm aktywacji drugiego allelu Rb u takich pacjentow to:

62.Typ III kolagenu jest homotrimerem łańcuchow alfa1 (III). Jeśli jeden z dwoch genow COL3A1 (kodujących to białko) zawiera mutację utraty sensu, ktora prowadzi do produkcji zmutowanego (lecz stabilnego) białka, jaki ułamek kolagenu typu III zawiera zmutowaną podjednostkę?

63.26 letni student medycyny bez problemow psychicznych i neurologicznych przebadał się pod kątem posiadania genu choroby Huntingtona (HD). Kilka osob w jego rodzinie łącznie z matką miało HD. Jego wyniki: HD allel 1: 17 powtorzeń; HD allel 2: 43 powtorzenia; najlepsza interpretacja to:

DNA ukazane poniżej jest z 3’ końcowego genu beta-globiny , ktory jest zmutowany w anemię sierpowatą. Ktore prążki będą widoczne w Southern blot od normalnego porbanta, strawione EcoRI i zhybrydyzowane z sondą A?

65.Ktora z poniższych obserwacji jest najmocniejszym dowodem na istotność czynnika genetycznego w powodowaniu cukrzycy typu 1

66.Połnocnoeuropejka jest samotnym rodzicem dziecka z autosomalną recesywną mukowiscydozą. Ożeniła się z kuzynem I stopnia i zaszła w ciążę. Jakie jest prawdopodobieństwo, że jej dziecko będzie mieć mukowiscydozę?

67.Wszystkie poniższe to mutacje zaobserwowane w allelach beta-talasemi oprocz:

68.Zakładając rownanie Hardyego-Weinberga dla alleli mukowiscydozy w Kaukazkiej populacji i częstość zmutowanego allelu q=1/50 jaki procent ten populacji jest nosicielem mukowiscydozy?

U dużego odsetka chorych z niedoborem alfa1-antytrypsyny rozwinie się POChP albo rozedma. Choroba będzie miałą cięższy przebieg jeśli pacjent jest:

70.Każdy normalny łańcuch polipeptydowy wchodzący w kład kolagenu charakteryzuje się:

71.Głowna forma hemoglobiny akumulująca się w płodzie z ciężką formą alfa-talasemi (obrzęk uogolniony płodu) składa się z:

72.Mutacja nonsensowna w eksonie 14 skutkująca porażką receptora LDL w dotarciu do powierzchni komorki została odkryta w osobnikach z rodzinną hipercholesterolemią w wielu Libańskich rodzinach chrześcijańskich. Co wyjaśnia częstość występowania?

Rodzina przedstawiona poniżej cierpi na Dystrofię Mięśniową Duchenna, letalną, sprzężoną z chromosomem X. Osobnik III-1 ma 5 lat, osłabienie mięśniowe i nieprawidłową biopsję mięśni. Zarowno III-1 i III-2 (1 rok). Jakie jest ryzyko, że III-2 jest nosicielką?

74.Pacjent z anemią sierpowatą:

75.Średnio jaki procent ciąż skutkuje w urodzeniu dziecka z poważną chorobą genetyczną lub defektem?

76.Aby ustanowić z powodzeniem program badań przesiewowych w celu wykrycia heterozygot będących nosicielami chorob autosomalnych recesywnych wszystkie z poniższych są istotne oprocz:

Rodowod poniżej przedstawia rodzinę z mukowiscydozą – chorobą autosomalną recesywną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-3 jest nosicielem?

Częstość nosicielstwa choroby sprzężonej z X recesywnej o częstości występowania 1/10000 jest większe niż częstość nosicielstwa choroby autosomalnej recesywnej występującej z częstością 1/1000000.

Poniższa rodzina posiada allel dla choroby autosomalnej recesywnej 100% penetrującej. Pierwsza żona II-2 urodziła chore dziecko, ale umarła w połogu. Potem II-2 hajtnął się z przyrodnią siostrą II-2 (II-3), ktora zaszła w ciążę. Jaka jest szansa, że dziecko będzie chore?

80.W jakich okolicznościach tajemnica lekarska może zostać złamana?

82.Anemia sierpowata:

83.26 latka pochodzenia Norweskiego zbadała się genetycznie. Jej brat umarł w wieku 8 lat na mukowiscydozę. Jej oboje rodzice zmarli. Kobieta przeszła testy DNA na 70 mutacji powodujących mukowiscydozę, ktore wykazują, że 90% nosicielow mukowiscydozy jest pochodzenia Europejskiego. Testy wyszły negatywnie na wszystkie 70 mutacji. Jakie jest prawdopodobieństwo, ze kobieta jest heterozygotyczną nosicielką?

Podczas inaktywacji chormosomu X, wszystkie geny na choromosmie X ulegają inaktywacji

W przypadku kiedy kobieta ma jeden chromosom X strukturalnie ok, a drugi nieok, chromosom ok. jest zazwyczaj inaktywowany.

86.„Jeden gen, jeden enzym” to zdanie obrazujące koncepcję:

Choroba Huntigtona jest spowodowana ekspansją powtorzeń trojek nukleotydow w

88.Podejrzewałbyś możliwe zaburzenia kolagenu u pacjenta ktory ma jakiekolwiek z poniższych objawow oprocz:

89.Ktore z poniższych z najmniejszym prawdopodobieństwem skutkuje allelem B0 dla beta-talasemia?

90.Widzisz poprzednio zdrowego 3-latka obecnie bardzo ospałego, wymiotującego i z napadem. Ktory test laboratoryjny będzie najodpowiedniejszy, żeby potwierdzić podejrzenia?

91.Ktore zdanie jest zapowiedzią wieloczynnikowego modelu progowego?

92.Hemofilia A i hemofilia B mają prawie identyczne fenotypy, ale powstają w wyniku mutacji rożnych genow na chromosomie X. Jest to przykład:

93.Ktory z poniższych kariotypow znajdziemy w ludzkim nasieniu?

Normalni rodzice mają dziecko z Downem. Poniżej ukazano haplotyp oparty na polimorficznym markerze locus niedaleko centromeru chromosomu 21. Na podstawie tego określ w ktorym podziale mejotycznym nastąpiła nondysjunkcja.

Zespoł łamliwego chromosomu X (FraX) jest chorobą sprzężoną z chromosomem X charakteryzującą się opoźnieniem umysłowym. Molekularną podstawą choroby jest ekspansja trpletow CGG w 1 eksonie genu FMR-1 na długim ramieniu chromosomu X. Zdrowi mają 6-52 powtorzeń, średnio 30, a chorzy >230 powtorzeń. Numerki w rodowodzie ot ilość powtorzeń. Jakie jest prawdopodobieństwo, że III-4 jest chory?

96.Zespoł Pradera Wiliego(PWS) może wynikać albo z delelcji środmiąższowej dotyczącej ojcowskiej kopi chromosomowego regionu 15q1-q13 albo od matczynej disomi jednorodzicielskiej chromosomu 15. Powodem tego jest:

Choroba sprzężona z X recesywna, 100% penetracji. Jakie jest prawdopodobieństwo, że IV-5 będzie chorym synem?

Rzadka choroba autosomalna, 100% penetracji. Choroba jest obecna i rozpoznawalna podczas urodzenia i nie zmniejsza sprawności. Założ brak heterogeniczności locus. Jaka jest szansa, że IV-1 jest chory?

99.Podczas dorosłego życia większość form hemoglobiny to:

100.HbH jest rzadko spotykana u potomkow Afroamerykanow, ponieważ:

Rodowod rodziny z łamliwym chromosomem X. Ktora osoba najprawdopodobniej też jest chora?

102.Wszystkie poniższe kariotypy są znajdowane w poronionych płodach. Ktory najmniej prawdopodobnie wystąpi u żywego dziecka?

103.Doradztwo genetyczne obejmuje wszystkie za wyjątkiem:

Komorkowy fenotyp insercji lub delecji w domenie wiążącej ligand genu LDL-R to najczęściej:

105.Pomimo dużej ilości unikalnych mutacji w obrębie genu LDL-R, ktore powodują rodzinną hipercholesterolemię, niektore mutacje występują z dużą częstotliwością w niektorych populacjach np. 9,5kb delecja 3’ jest obserwowana u 35% Fińskich pacjentow. To przykład:

Rodzina z normalnym synem i corką z Downem. Zrobiono RFLP, oto wyniki. W ktorym podziale doszło do nondysjunkcji?

107.Transplantacja wątroby może być skuteczna w leczeniu wszystkich poniższych zaburzeń za wyjątkiem:

Zanalizowano sekwencję części genu Czynnika VIII u mężczyzny z hemofilią A i znaleziono mutację zmiany sensu zamieniającą Ile na Leu w kodonie 904. Analiza tego samego genu u innego niespokrewnionego wykazała taką samą zmianę. Drugi badany rownież musi mieć hemofilię A.

109.G6PD jest popularny w Afrykańskich, Środziemnomorskich i Azjatyckich populacjach, w ktorych malaria jest endemiczna. Wiele rożnych mutacji zostało znalezionych w rożnych populacjach. Duża częstotliwość mutacji G6PD jest najlepiej wyjaśniona:

Ktore z poniższych są charakterystycznymi klinicznymi objawami rodzinnego nowotworu?

111.Ktory z podanych kariotypow jest najczęściej spotykany u żywych urodzeń?

112.Zarowno typ I jak i typ II osteogenesis imperfecta (wrodzona łamliwość kości) jest dziedziczona autosomalnie dominująco i często spowodowana mutacją genu alfa1 (I) kolagenu. Większość mutacji powodujących łagodniejszy typ I to null (zerowe), podczas gdy te powodujące letalny typ II to najczęściej mutacje zmiany sensu, ktore umożliwiają syntezę normalnych ilości zmienionych podjednostek kolagenu. Wyjaśnieniem tego paradoksu jest to, że w typie II: