Podsumowanie: Genetyka 3

Pytanie 1

Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:

liczby nukleotydów

na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne

struktury chromosomów w okolicy centrum (mutacja chromosomowa)

liczby chromosomów

Pytanie 2

Ekspresję genu bada się analizując :

DNA

siRNA

tRNA

mRNA

Pytanie 3

W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:

cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych

rybozymów

wszystkie prawidłowe

oligonukleotydów

Pytanie 4

Prawidłowa kombinacja w zespole Silvera i Russela:

mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała

prawidłowa masa urodzeniowa, małogłowie, asymetria ciała

mała masa urodzeniowa, małogłowie, niskorosłość

prawidłowa masa urodzeniowa, makrocefalia, niskorosłość

Pytanie 5

Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:

mikrodelecja 7q11.23

zespół Jacobsen

choroba Kennedy’ego

zespół Di Georga

Pytanie 6

W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje: 1. z. Blooma 2. z. Nijmegen 3. ataxia-teleangiectasia 4. niedokrwistość Fanconiego

1,2,3,4

1,3,4

1,2,3

3,4

Pytanie 7

Stopa łyżwiasta to:

obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy

Pytanie 8

Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych

identyfikacja inwersji w obrębie chromosomu

diagnostyka zrównoważonych aberracji chromosomowych

Pytanie 9

Terapia antysensowna polega na:

dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu

dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę

zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy

wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji

Pytanie 10

Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:

ektrodaktylia (rozszczep stopy)

ręka golfisty (odchylenie promieniowe i łokciowe)

wszystkie prawidłowe

ręka trójzębna

Pytanie 11

Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:

dystrofia miotoniczna

choroba Huntingtona

miastenia wrodzona

fra X

Pytanie 12

Zaznacz prawidłowe zdanie:

nie wszystkie zachowania są odziedziczane

coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne

udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu

czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować

Pytanie 13

Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną odpowiedź:

U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej

U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej

U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej

U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej

Pytanie 14

Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:

Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe

Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.

2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowe

Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii

Pytanie 15

Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) są wskazane w:

Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1

Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy

Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1

Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Pytanie 16

Polidaktylią pozaosiową stopy określa się:

Obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5

Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem 2-5

Zrośnięcie palca 4 z 5

Zdwojenie całości lub części palucha

Pytanie 17

Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych odcinków DNA predysponują osoby będące nosicielami do:

Rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka jajnika i piersi

Rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych

Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego

Większej podatności na nowotwory płuc

Pytanie 18

Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi dla zespołu:

Pradera-Willego

Angelmana

Williamsa

Turnera

Pytanie 19

Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu, włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:

zespole von Hippla i Lindaua

rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego

zespole MEN2b

dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego

Pytanie 20

Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest możliwa identyfikacja:

Translokacji zrównoważonej

Mikroduplikacji

Mozaikowatości powyżej 100%

MIkrodelecji

Pytanie 21

Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona:

Występują ruchy pląsawicze

U chorych dochodzi do zwiększenia powtórzeń trójnukleotydowych

Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%

U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca

Pytanie 22

Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:

5-10%

50%

1%

85-90%

Pytanie 23

Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:

Oba allele muszą być zmutowane

Mutacja zachodzi w komórkach rozrodczych lub somatycznych

Posiadają silne preferencje tkankowe

Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek

Pytanie 24

U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp chromosomowy należałoby wykonać badanie:

mikromacierze całogenowe

PCR

MS-MLPA

FISH

Pytanie 25

Biorąc pod uwagę podłoże zespołu kociego krzyku w jego diagnostyce przydatne jest/są:

badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)

array-CGH

FISH

wszystkie wymienione

Pytanie 26

Sekwencja małowodzia, czyli POTTER obustronna agenezja nerek

wszystkie są fałszywe

zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia → rozszczep

pęknięcie worka owodniowego → powstanie pasm owodni przylegających do tkanek płodu → ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu → mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia lub amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe itd

defekt zamknięcia pierwotnej cewy nerwowej → przepuklina oponowo- rdzeniowa → pociąganie rdzenia w stronę przepukliny → zaburzenia krążenia PMR → wodogłowie

Pytanie 27

Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to cechy charakterystyczne dla

z. Angelmana

z. Marfana

z. Downa

z. Pradera-Willego

Pytanie 28

Zestaw ułożonych parami wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta, nazywamy

worcem chromosomów

genotyp

kariotyp

kariogramem

Pytanie 29

Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić:

standardowe prążkowanie barwnikiem Giemzy

badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13

badanie HRT na obecność specyficznej sekwencji w 4p16.3

barwienie prążkowanie barwnikiem fluorescencyjnym

Pytanie 30

Geny zależne od płci zlokalizowane są w:

heterosomach,a ich ekspresja zależy od autosomów

autosomach, a ich ekspresja zależy od płci

chromosomach płciowych X i Y

chromosomie X

Podsumowanie

Genetyka 3

Podsumowanie

Genetyka 3

Twój wynik