Istotą zaburzenia klinicznego w typie II (Choroba Pompego) chorób spichrzania glikogenu jest:
nagromadzenie glikogenu w lizosomach, w odmianie młodzieńczej hipotonia mięśni, śmierć z powodu niedomogi serca w wieku ok. 2 lat, w odmianie dorosłych dystrofia mięśni