Sześciotygodniowa dziewczynka, oceniona zaraz po porodzie jako zdrowa, cierpi na wymioty i biegunkę, które rozwinęły się już kilka dni po urodzeniu. Dodatkowe badania wykazały hepatomegalię, żółtaczkę, początki katarakty oraz opóźnienie rozwoju. Która z wymienionych chorób tłumaczy te objawy