U dwudniowego noworodka rozwinęły się drgawki.Podczas diagnostyki stwierdzono podwyższony poziom amoniaku, glutaminy i alaniny w surowicy. Lekarz w celuokreślenia,jakiegotypudefektcyklumocznikowegowystępujeu dziecka zlecił określenie stężenia cytruliny i kwasy orotowego w surowicy. Stężenie cytruliny i kwasu orotowego było bardzo obniżone, a stężenie kwasu orotowego podwyższone. Defekt, ktorego z enzymow najlepiej tłumaczy takie wyniki:
syntetazy karbamoilofosforanowej I