Genetyka z Michigan XD

1. Dla danej choroby autosomalnej recesywnej q=0.01. Ile % populacji ma 2 kopie normalnego allelu?

2. Dziecko urodziło się z rozszczepieniem wargi i podniebienia. Może być to związane z:

3. Jeśli 1/250000 ma chorobę X, nieletalną, autosomalną recesywną, jaka jest częstość nosicielstwa?

4. Linkage analysis (analiza odległości genów na chromosomie) została przeprowadzona w dużej rodzinie z autosomalną dominującą anemią hemolityczną, z użyciem polimorficznego markera z miejscem wiązania beta-globiny. Wynik LOD przy (theta)=0 to minus nieskończoność (?). LOD przy (theta)=0,01 to -4,5. Można wnioskować, że to zaburzenie w rodzinie:

5. Alkaptonuria jest spowodowana niedoborem:

6. Przeobrażający się onkogen Simiain Sarcoma Virus (SSV) to sis gene. Przeprowadziłeś hybrydyzację Southerna na swoim własnym DNA używając sis gene jako sondy i znalazłeś kilka hybrydyzujących pasm. to świadczy o zakażeniu Twoich krwinek infekcją SSV

7. Częstość występowania autosomalnej dominującej rodzinnej hipercholesterolemii, wtórnej do heterozygotyczności (xD) dla mutacji LDL-R wynosi 1/500. 32 latek chory, hajtnął się z genetycznie niespokrewnioną 20-latką. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie dotknięte ciężką formą tej choroby?

9. Wszystkie poniższe dają potwierdzający dowód na klonowe pochodzenie guza, OPROCZ:

8.Rodowód rodziny z mukowiscydozą – chorobą autosomalną recesywną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-3 jest nosicielem?

Genetyczne doradztwo musi się opierać na szanowaniu której z zasad etyki medycznej?

Gdy rodzice nie chcą się zgodzić na transfuzję krwi dziecka bo są Jehowcami to idziesz do sądu i powołujesz się na:

wynik pozytywny: A (dotknięty), B (niedotknięty) wynik negatywny: C (dotknięty), D (niedotknięty)

FRB - siatkowczak rodzinny, jest czynnikiem autosomalnym dominującym predyspozycji do raka, z powodu defektowania genu supresorowego raka RB. Dotknięte jednostki najczęściej dziedziczą 1 defektową kopię genu od jednego rodzica i 1 zdrową od drugiego. Obrazek z Southerblotowanym materiałem z normalnych komorek i siatkowczaka. Co jest najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem utraty heterozygotyczności?

14.Analiza chromosomalna u młodej kobiety z łagodnymi objawami zespołu Turnera pokazała kariotyp 46,XX/45,X. Nondysjunkcja najprawdopodobniej zaszła w:

15.Co nie jest typowym mechanizmem przez ktory portoonkogen przemienia się w onkogen?

Dopasuj:

17.Każde z poniższych jest mechanizmem skutkującym w aktywacji portoonkogenu oprocz:

18.Dlaczego beta-thalasemia zazwyczaj jest dostrzegalna tylko zaraz po urodzeniu?

20.W rodowodzie poniżej wszyscy w I mają alfa-thalasemię. I-1 jest afrykańskiego pochodzenia. Dziecko II-2 umarło przez HF – obrzęk uogolniony płodu. Jaki najprawdopodobniej jest fenotyp II-1