Pytania i odpowiedzi
Genetyka człowieka
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu. Na podstawie biologii Villeego w elektronicznej formie. W sam raz dla osób przygotowujących się do olimpiady biologicznej lub do matury.
Ilość pytań: 35
Rozwiązywany: 3284 razy
Pytanie 21
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Choroba Tay-Sachsa
Choroba Tay-Sachsa
autosomalna recesywna
Pytanie 22
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria
autosomalna recesywna
Pytanie 23
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Hemofilia typu A
Hemofilia typu A
sprzężona z płcią
Pytanie 24
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Anemia sierpowata
Anemia sierpowata
autosomalna recesywna
Pytanie 25
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół Turnera
Zespół Turnera
aberracja chromosomowa
Pytanie 26
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona
autosomalna dominująca
Pytanie 27
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera
aberracja chromosomowa
Pytanie 28
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół cri du chat
Zespół cri du chat
aberracja chromosomowa
Pytanie 29
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X
aberracja chromosomowa
Pytanie 30
Jakie to schorzenie genetyczne?
Mężczyźni obarczeni tym schorzeniem mają zdegenerowane jądra i powiększone piersi, posiadają dodatkowy chromosom X i w związku z tym w ich komórkach obecne jest ciałko Barra.
Mężczyźni obarczeni tym schorzeniem mają zdegenerowane jądra i powiększone piersi, posiadają dodatkowy chromosom X i w związku z tym w ich komórkach obecne jest ciałko Barra.
Zespół Klinefeltera
Pytanie 31
Jakie to schorzenie genetyczne?
Chorzy nie mają enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Prowadzi to do nagromadzenia w komórkach fenyloalaniny i kwasu fenylopirogronowego. Nadmiar fenyloalaniny uszkadza ośrodkowy układ nerwowy, w tym mózg, co wywołuje głębokie upośledzenie umysłowe.
Chorzy nie mają enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Prowadzi to do nagromadzenia w komórkach fenyloalaniny i kwasu fenylopirogronowego. Nadmiar fenyloalaniny uszkadza ośrodkowy układ nerwowy, w tym mózg, co wywołuje głębokie upośledzenie umysłowe.
fenyloketonuria
Pytanie 32
Jakie to schorzenie genetyczne?
Schorzenie to polega na zaburzeniu działania wydzielniczego komórek. Najbardziej uwidacznia się to w drogach oddechowych, gdzie często dochodzi do blokowania dróg oddechowych przez gęsty śluz. Śluz ten gromadzi się także w innych regionach ciała, prowadząc do zaburzeń trawienia i innych niekorzystnych skutków. Chorobę tę wywołuje mutacja genu kodującego białko CFTR, regulujące transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową.
Schorzenie to polega na zaburzeniu działania wydzielniczego komórek. Najbardziej uwidacznia się to w drogach oddechowych, gdzie często dochodzi do blokowania dróg oddechowych przez gęsty śluz. Śluz ten gromadzi się także w innych regionach ciała, prowadząc do zaburzeń trawienia i innych niekorzystnych skutków. Chorobę tę wywołuje mutacja genu kodującego białko CFTR, regulujące transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową.
mukowiscydoza
Pytanie 33
Jakie to schorzenie genetyczne?
Jego przyczyną jest stosunkowo rzadka dominująca mutacja genu wpływającego na funkcje ośrodkowego układu nerwowego i prowadząca do znacznego upośledzenia umysłowego, pogorszenia sprawności fizycznej, skurczów mięśni, zmian osobowości, a wreszcie do śmierci.
Jego przyczyną jest stosunkowo rzadka dominująca mutacja genu wpływającego na funkcje ośrodkowego układu nerwowego i prowadząca do znacznego upośledzenia umysłowego, pogorszenia sprawności fizycznej, skurczów mięśni, zmian osobowości, a wreszcie do śmierci.
choroba Huntingtona
Pytanie 34
Jakie to schorzenie genetyczne?
Kobiety cierpiące na to schorzenie charakteryzuje niski wzrost, płetwowata szyja, możliwe lekkie upośledzenie umysłowe. Ich jajniki degenerują się we wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, co powoduje niedorozwój drugorzędowych cech płciowych. W ich komórkach nie ma ciałka Barra a ich kariotyp to X0.
Kobiety cierpiące na to schorzenie charakteryzuje niski wzrost, płetwowata szyja, możliwe lekkie upośledzenie umysłowe. Ich jajniki degenerują się we wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, co powoduje niedorozwój drugorzędowych cech płciowych. W ich komórkach nie ma ciałka Barra a ich kariotyp to X0.
zespół Turnera
Pytanie 35
Jakie to schorzenie genetyczne?
Choroba ta dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna i polega na niewłaściwym funkcjonowaniu obwodowego układu nerwowego, prowadząc do ślepoty i głębokiego upośledzenia nerwowego. Pierwsze objawy występują zazwyczaj w pierwszym roku życia i powodują śmierć dziecka przed upływem pięciu lat. Z powodu braku jednego enzymu lipidy w komórkach mózgowych nie są metabolizowane i gromadzą się w lizosomach, które powiększają się, stopniowo uniemożliwiając komórkom nerwowym normalne działanie.
Choroba ta dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna i polega na niewłaściwym funkcjonowaniu obwodowego układu nerwowego, prowadząc do ślepoty i głębokiego upośledzenia nerwowego. Pierwsze objawy występują zazwyczaj w pierwszym roku życia i powodują śmierć dziecka przed upływem pięciu lat. Z powodu braku jednego enzymu lipidy w komórkach mózgowych nie są metabolizowane i gromadzą się w lizosomach, które powiększają się, stopniowo uniemożliwiając komórkom nerwowym normalne działanie.
choroba Tay-Sachsa