b)elementów podścieliska

a) komórek blastemy

d) poprawne odp. a i b

c) kom.nabłonka

e) poprawne odp. a,b i c

b)znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia izolowanego przerzutu do wątroby

e)jest podstawą rozpoznania zespołu WAGR

a)jest częstym zjawiskiem i nie ma znaczenia klinicznego

c)podwyższa stopień zróżnicowania nowotworu

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

d)Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej

b)Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową

a) Zaawansowany wiek matki (od 30 r.ż.)

c)Nosicielstwo choroby sprzężonej z chr. X

c)W zespole Angelmana występuje delecja w 15 chr. pochodzącym od ojca

b)Zespół Pradera-Willego zwany jest także zespołem szczęśliwej marionetki

e)Nieprawidłowe są b i c

d)Nieprawidłowe są a i b

a) Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametogenezy matczynej lub ojcowskiej

c)wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, uwarunkowane wieloczynnikowo

e)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

d)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtórnym rezultatem pierwotnego zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

a)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

d)atrezja

c)agenezja

a)aplazja

e)atrofia

b)hipoplazja

c)Kwas foliowy

a)nadmiar lub niedobór wit.A

b)Zakażenia z grupy TORCH

e) a,b i c

d)a i c

b)Znacznie podwyższonym ryzykiem zachorowania na ostrą białaczkę

c)Predyspozycją do infekcji zwłaszcza zap. płuc

e) a,b i c

a) obecnością zmarszczki nakątnej i niskim IQ

d) a i b

d)trisomii 18

e)monosomii ramienia krótkiego chr. X

a) trisomii 21

b)trisomii 13

c)mikrodelecji 22q11.2

c)niepłodnością u mężczyzn

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

d)nawracającymi polipami w obrębie nosa i zatok u części pacjentów

e)nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych

a) mutacją genu CFTR

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

a) u większości pacjentek występuje pierwotny brak miesiączki

c)u części pacjentek wyst. niedoczynność tarczycy

d)char. się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

b) najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukł. sercowo-naczyniowego

b)Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

c) Mozaikowatość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

a)Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji pom. czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

e) Izochromosomy powst.,gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo