Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Podsumowanie testu

Choroby wieku dziecięcego

Podsumowanie testu

Choroby wieku dziecięcego

Twój wynik

Rozwiąż ponownie

Moja historia

Wszystkie ({{dataStorage.userResults.answersTotal}})

Prawidłowe ({{dataStorage.userResults.answersGood}}) Błędne ({{dataStorage.userResults.answersBad}})

Pytanie 1

Wybierz prawidłowe stwierdzenie:

B. Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

E. Izochromosomy powstają, gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

A. Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji między czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

C. Mozaikowość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

Pytanie 2

Zespół Downa cechuje się:

A. Obecnością zmarszczki nakątnej i zachodzącymi na siebie palcami

C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową

E. Prawidłowe odpowiedzi to a, b i c

D. Prawidłowe odpowiedzi to a i b

B. Wadą serca i małooczem

Pytanie 3

Zespół Pataua to objaw:

A. Trisomii 21

B. Trisomii 13

E. Mnosomii ramienia krótkiego chromosomu X

D Trisomii 18

C. Mikroelecji 22q11.2

Pytanie 4

Nisko osadzone małżowiny uszne, małożuchwie i wady wrodzone nerek to:

B. Trisomia 13

C. Zespoł Downa

A. Zespół Edwardsa

D. Zespół DiGeorge'a

E. Zespół Klinefeltera

Pytanie 5

Wybierz stwierdzenie nieprawidłowo opisujące zespół Turnera:

E. Wszystkie powyższ estwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

D. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

B. Najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukłądu sercowo-naczyniowego

A. Cechuje się poszerzeniem naczyń limfatycznych, co skutkuje obrzękiem szyi w okresie płodowym

C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy

Pytanie 6

Zespół łamliwego chromosomu X:

A. Zależy od mutacji genu FMR1

E. Praiwdłowe to a, b i c

C. U kobiet nosicielek mutacji zawsze występują objawy choroby, np. niepełnosprawność intelektualna

D. Prawidłowe to a i b

B. U mężczyzn objawia się prawie zawsze powiększeniem jąder

Pytanie 7

Wybierz nieprawidłowe stwierdzenie:

A. Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametognezy matczynej lub ojcowskiej

B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki

C. Napady śmiechu nieodpowiednie do sytuacji to cecha zespołu Angelmana

E. Nieprawidłowe to a i c

D. Nieprawidłowe to a i b

Pytanie 8

Dysrupcje to:

D. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtónym rezultatem pierwotnego, zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

E. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

A. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

C. Wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu uwarunkowane wieloczynnikowo

B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

Pytanie 9

Całkowity brak narządu lub jego zawiązka to:

B. Hipoplazja

C. Agenezja

D. Artrezja

A. Aplazja

E. Atrofia

Pytanie 10

Do czynników teratogennych należą:

E. Prawidłowe to a, b i c

D. Prawidłowe to a i c

C. Wirus HSV i kwas walproinowy

A. Toksoplazmoza i nadmiar witaminy A

B. Wirus CMV i talidomid

Pytanie 11

Diagnostyka przedurodzeniowa powinna być proponowana u każdej pacjentki, u której występuje zwiększone ryzyko wad wrodzonych. Do najważniejszych wskazań do przeprowadzenia diagnostyki zaliczamy:

C. Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej

D. Nosicielstwo chroby sprzężonej z chromosomem X

B. Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową

E. Wszyskie wymienione

A. Zaawansowany wiek matki (od 35 r.ż.)

Pytanie 12

Dla guza Wilmsa prawdziwe są stwierdzenia: 1. Jest to najczęstszy nowotwór nerek u dzieci 2. Zwiększone ryzyko wystąpienia guza ma miejsce w zespole Denysa-Drasha (DDS) 3. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole Rautenstraucha-Wiedemanna 4. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole WAGR 5. Jego rozwój może być skutkiem inaktywacji genu WT1 Poprawne odpowiedzi to:

E. Wszystkie wymienione

B. 2,3,4

A. 1,2,3

C. 1,4,5

D. 1,2,4,5