Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Podsumowanie testu

Choroby wieku dziecięcego

Podsumowanie testu

Choroby wieku dziecięcego

Twój wynik

Rozwiąż ponownie

Moja historia

Wszystkie ({{dataStorage.userResults.answersTotal}})

Prawidłowe ({{dataStorage.userResults.answersGood}}) Błędne ({{dataStorage.userResults.answersBad}})

Pytanie 1

Wybierz prawidłowe stwierdzenie:

B. Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

A. Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji między czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

E. Izochromosomy powstają, gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

C. Mozaikowość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

Pytanie 2

Zespół Downa cechuje się:

D. Prawidłowe odpowiedzi to a i b

A. Obecnością zmarszczki nakątnej i zachodzącymi na siebie palcami

B. Wadą serca i małooczem

C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową

E. Prawidłowe odpowiedzi to a, b i c

Pytanie 3

Zespół Pataua to objaw:

B. Trisomii 13

E. Mnosomii ramienia krótkiego chromosomu X

D Trisomii 18

A. Trisomii 21

C. Mikroelecji 22q11.2

Pytanie 4

Nisko osadzone małżowiny uszne, małożuchwie i wady wrodzone nerek to:

A. Zespół Edwardsa

C. Zespoł Downa

B. Trisomia 13

E. Zespół Klinefeltera

D. Zespół DiGeorge'a

Pytanie 5

Wybierz stwierdzenie nieprawidłowo opisujące zespół Turnera:

D. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

A. Cechuje się poszerzeniem naczyń limfatycznych, co skutkuje obrzękiem szyi w okresie płodowym

B. Najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukłądu sercowo-naczyniowego

C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy

E. Wszystkie powyższ estwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

Pytanie 6

Zespół łamliwego chromosomu X:

C. U kobiet nosicielek mutacji zawsze występują objawy choroby, np. niepełnosprawność intelektualna

D. Prawidłowe to a i b

B. U mężczyzn objawia się prawie zawsze powiększeniem jąder

A. Zależy od mutacji genu FMR1

E. Praiwdłowe to a, b i c

Pytanie 7

Wybierz nieprawidłowe stwierdzenie:

E. Nieprawidłowe to a i c

C. Napady śmiechu nieodpowiednie do sytuacji to cecha zespołu Angelmana

D. Nieprawidłowe to a i b

A. Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametognezy matczynej lub ojcowskiej

B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki

Pytanie 8

Dysrupcje to:

E. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

D. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtónym rezultatem pierwotnego, zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

C. Wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu uwarunkowane wieloczynnikowo

B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

A. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

Pytanie 9

Całkowity brak narządu lub jego zawiązka to:

A. Aplazja

E. Atrofia

B. Hipoplazja

D. Artrezja

C. Agenezja

Pytanie 10

Do czynników teratogennych należą:

A. Toksoplazmoza i nadmiar witaminy A

C. Wirus HSV i kwas walproinowy

B. Wirus CMV i talidomid

E. Prawidłowe to a, b i c

D. Prawidłowe to a i c

Pytanie 11

Diagnostyka przedurodzeniowa powinna być proponowana u każdej pacjentki, u której występuje zwiększone ryzyko wad wrodzonych. Do najważniejszych wskazań do przeprowadzenia diagnostyki zaliczamy:

B. Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową

D. Nosicielstwo chroby sprzężonej z chromosomem X

C. Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej

E. Wszyskie wymienione

A. Zaawansowany wiek matki (od 35 r.ż.)

Pytanie 12

Dla guza Wilmsa prawdziwe są stwierdzenia: 1. Jest to najczęstszy nowotwór nerek u dzieci 2. Zwiększone ryzyko wystąpienia guza ma miejsce w zespole Denysa-Drasha (DDS) 3. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole Rautenstraucha-Wiedemanna 4. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole WAGR 5. Jego rozwój może być skutkiem inaktywacji genu WT1 Poprawne odpowiedzi to:

C. 1,4,5

A. 1,2,3

B. 2,3,4

E. Wszystkie wymienione

D. 1,2,4,5