Podsumowanie: Kolos VI 59-67

Pytanie 1

CPS I prawidłowo charakteryzuje odpowiedź:

jest enzymem mitochondrialnym, donorem azotu jest glutamina

donorem azotu jest glutamina, N-acetyloglutaminian jest jej aktywatorem

donorem azotu jest NH4+, N-acetyloglutaminian jest jej aktywatorem

jest enzymem cytoplazmatycznym, donorem azotu jest glutamina

Pytanie 2

Zaznacz odpowiedź fałszywą

w fenyloketonurii gromadzi się fenyloalanina, która obniża, zaburza syntezę mieliny i neuromediatorów: dopaminy, adrenaliny, noradrenaliny

W leczeniu fenyloketonurii wykorzystuje się, zaraz po porodzie, dietę o niskiej zawartości fenyloalaniny, dzięki czemu uzyskuje się prawidłowy wzrost i rozwój noworodków

objawami fenyloketonurii są zaburzenia neurologiczne i napady padaczkowe

PKU to klasyczna fenyloketonuria typu I, której przyczyną jest defekt enzymu reduktazy dihydrobiopterydianowej

Pytanie 3

Zaznacz odpowiedź fałszywą:

zaburzenia jelitowego wchłaniania Trp są przyczyną niedoboru niacyny

zaburzenia metabolizmu Trp jest przyczyną zespołu Richnera-Hanharta

upośledzenie jelitowego i nerkowego transportu Trp jest przyczyną choroby Hartnupów

2,3-dioksygenaza tryptofanowa powoduje otwarcie pierścienia indolowego i wbudowanie 2 atomów tlenu

Pytanie 4

. Kontrola syntezy de novo pirymidyn u człowieka polega głównie na

kompetycyjnym hamowaniu syntetazy karbamoilofosforanu II

dostępności N-acetylo-glutaminy

zwrotnym hamowaniu amidotransferazy glutamina-PRPP

zwrotnym hamowaniu transkarbomylazy asparaginianowej

Pytanie 5

Zaznacz odpowiedź prawidłową:

transaminacja jest pierwszą reakcją w katabolizmie większości aminokwasów

AspAT katalizuje przeniesienie grupy aminowej na pirogronian, w efekcie czego powstaje asparaginian

aminotransferaza glutaminowa katalizuje przeniesienie grupy aminowej z α-aminokwasu na szczawiooctan, przez co powstaje glutaminian i α-ketoglutaran

AspAT i AlAT to enzymy indykatorowe, narządowo specyficzne

Pytanie 6

Glicyna jest wykorzystywana do syntezy

hemu

wszystkich wymienionych

glutationu

kreatyny

Pytanie 7

Oksydacyjna deaminacja 5-hydroksytryptaminy do hydroksyindolo-3-octanu zachodzi pod wpływem:

oksydazy monoaminowej (MAO)

dekarboksylazy 5-hydroksytryptofanowej

monooksygenazy monofenolowej

O-metylotransferazy katecholowej

Pytanie 8

Który ze stanów nie jest związany z występowaniem hiperurykemii:

wysokie stężenia PRPP

inhibicja oksydazy ksantynowej

wysoka aktywność deaminazy adenozyny

wysoki obrót kwasów nukleinowych

Pytanie 9

. Zaznacz poprawne stwierdzenia dotyczące metabolizmu porfiryn:

kondensacji porfobilinogenu do liniowego tetrapirolu towarzyszy dekarboksylacja

porfiryny są związkami barwnymi, najsilniej pochłaniającymi światło o długości fali około 650 nm

objawy ostrej porfirii przerywanej mogą być powodowane przez leki indukujące ekspresję genu syntazy delta-aminolewulinianowej

jony ołowiu hamują syntezę hemu, powodując specyficzne zablokowanie syntazy delta-aminolewulinianowej

Pytanie 10

Prawdą jest że w pierścieniu purynowym;

atomy 3 i 9 pochodzą z glutaminy

atomy 2, 4 i 5 pochodzą z glicyny.

atom 1 pochodzi z glutaminy

Pytanie 11

Wszystkie z wymienionych reakcji/szlaków przemian wymagają udziału amidu kwasu glutaminowego, z wyjątkiem:

syntezy Asn z Asp

syntezy AMP z IMP

syntezy GMP z IMP

syntezy IMP z PRPP

Pytanie 12

Przy niewystarczającej podaży puryn w organizmie niedobór adeniny jest uzupełniany przez:

wychwyt ATP z krwi

przekształcenie hipoksantyny do IMP a następnie do AMP

aktywność fosforylazy nukleotydowej

aktywność kinazy adeninowej

Pytanie 13

Maleiloacetooctan jest metabolitem:

lizyny

tyrozyny

asparaginianu

treoniny

Pytanie 14

Zbadano niemowlę i wykryto poziom IgG w normie, przy czym brak IgM i IgA. Okazało się, że doszło do inaktywacji genu, który koduje enzym biorący udział udział w syntezie:

monofosforanu guaniny

hipoksantyny

inozyny

ksantyny

Pytanie 15

2. Metotreksat jest inhibitorem;

syntezy UMP de novo

Konwersji IMP do GMP

Syntezy de novo IMP

Konwersji dUMP do dTMP

Pytanie 16

W biosyntezie pierścienia purynowego dawcą atomu azotu w pozycji 3 i 1 jest odpowiednio

glicyna i glutamina

glutamina i asparaginian

asparaginian i glicyna

glutamina i glicyna

Pytanie 17

Spośród podanych poniżej stwierdzeń, wskaż zdanie fałszywe

degradacja białek wyznakowanych ubikwityną zachodzi w proteasomach

sekwencje PEST ukierunkowują niektóre białka na drogę szybkiej degradacji

ATP i ubikwityna z reguły uczestniczą w degradacji białek błonowych o długim okresie półtrwania

ubikwityna nie jest przyłączana do białka za pośrednictwem wiązania alfa-peptydowego

Pytanie 18

Zaznacz odpowiedź fałszywą:

PLP jest koenzymem enzymu kinureninazy, katalizującego przemianę 3-hydroksykinureniny do 3-hydroksyantranitanu

alkaptonuria związana jest z brakiem lub niedoborem enzymu dihydrogenazy 4-hydroksyfenylopirogronianowe

prolina nie uczestniczy w transaminacji, dlatego azot tego iminokwasu jest zachowany w trakcie utleniania do dehydroproliny

5-hydroksyindolooctan i indolo-3-octan to metabolity tryptofanu wydalane z moczem i kałem

Pytanie 19

Wybierz odpowiedź fałszywą:

zaburzenia metaboliczne katabolizmu leucyny, waliny i izoleucyny obejmują hiperwalinemie, chorobę o zapachu syropu klonowego oraz nawracającą ketonurię i acydurię metylomalonylową

choroba metaboliczna “hiperamonemia typu 2” związana jest z defektem w enzymie syntetazie karbamoilofosforanowej I

zaburzenia metaboliczne katabolizmu fenyloalakróeyniny obejmuje fenyloketonurię (PKU) i inne hiperfenyloalaninemie

fenyloketonurie typu II i III związane z defektem w reduktazie dihydrobiopterynowej

Pytanie 20

Przyporządkuj prawidłowo zespół do enzymu

Zespół Lescha-Nyhana - fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa

Hipourykemia - glukozo-6-fosfataza

Choroba von Gierkiego - fosforybozylotransferaza

Ciężki niedobór immunologiczny - oksydaza ksantynowa

Pytanie 21

W żółtaczce hemolitycznej

wzrost bilirubiny posredniej, spadek urobilinogenu w moczu i kale

spadek bilirubiny posredniej, wzrost urobilinogenu w moczu i kale

wzrost bilirubiny pośredniej, wzrost urobilinogenu w moczu i kale

Pytanie 22

Który związek odpowiada za funkcję transportową grup aminowych

glutaminan

glutamina

Pytanie 23

Który związek może być akceptorem grupy aminowej w każdym typie transaminacji

pirogronian

alfa-ketoglutaran

mleczan

szczawiooctan

Pytanie 24

Zaznacz odpowiedź prawidłową

glicyna jest dawcą atomów C4, C5 i N3 pierścienia purynowego w biosyntezie puryn de novo

w reakcji katalizowanej przez syntazę ALA biorą udział: glicyna i sukcynylo-CoA

w biosyntezie kreatyny uczestniczą: glicyna, arginina i S-adenozylometionina

wszystkie odpowiedzi są prawdziwe

Pytanie 25

Prawdą jest, że syntetaza karbamoilofosforanowa II:

jest enzymem mitochondrialnym

jest enzymem cyklu mocznikowego

bierze udział w syntezie pirymidyn

bierze udział w syntezie puryn

Pytanie 26

Wskaż stwierdzenia błędne:

Cykloheksylamina to inhibitor przemiany putrescyny w spermidynę

Końcowym produktem metabolizmu sperminy jest jon amonowy i dwutlenek węgla

Sarkozyna to produkt przejściowy w biosyntezie melatoniny

Kadawerdyna to produkt dekarboksylacji lizyny, biorący udział w procesach gnilnych

Pytanie 27

Uwalniane amoniaku z aminokwasów katabolizowane jest przez:

Transaminazy i dehydrogenazę glutaminianową

Dehydratazy i oksydazy aminokwasowe

Dehydratazy i dehydroglutaminazę glutaminianową

Transaminazy i oksydazy aminokwasowe

Pytanie 28

Żelatynaza A to inna nazwa

MMP-2

MMP-9

MT1-MMP

Kolagenazy-1

Pytanie 29

Podczas kwasicy metabolicznej organizm próbuje przeciwdziałać obniżaniu pH krwi. Który aminokwas ulega hydrolizie w nerkach w największej ilości, prowadząc do uwolnienia amoniaku:

Asparaginian

Glutamina

Alanina

Glutaminian

Pytanie 30

Wybierz błędne stwierdzenie

Syntetaza PRPP do swojego działania wymaga obecności ATP

W erytrocytach inhibitorem syntetazy PRPP jest 2,3-DPG

Najwyższa aktywność syntetazy PRPP w komórce jest stwierdzana w okresie podziałów komórki

Syntetaza PRPP jest kluczowym enzymem szlaku syntezy nukleotydów. Fosforan nieorganiczny jest jej ujemnym efektorem allosterycznym

Pytanie 31

Z wywiadu wynika, że pacjent ma problemy z układem moczowym. Cierpi z powodu kamicy nerkowej. Rozpoznano u niego defekt genetyczny transportu aminokwasów, który jest przyczyną dolegliwości. Nadmiar którego z powyższych aminokwasów w moczu jest najbardziej prawdopodobny u przedstawionego pacjenta?

lizyny

alaniny

proliny

tryptofanu

Pytanie 32

Choroby których podłożem jest zaburzony metabolizm puryn to

Zespół Dubina-Johnsona, zespół Rotora

Acyduria orotanowa, choroba von Gierkiego

Dna moczanowa, zespół Lescha-Nayhana

Choroba Hartnupa, alkaptonuria

Pytanie 33

Wskaż zdanie prawdziwe

Serotonina powstaje z tyrozyny w reakcjach hydroksylacji, a następnie dekarboksylacji

Zaburzenia metaboliczne katabolizmu tyrozyny obejmują chorobę moczu o zapachu syropu klonowego, acydemię izowalerianową oraz acydurię metylomalonową

usunięcie azotu alfa-aminowego w reakcji transaminacji stanowi pierwszą reakcję kataboliczną wszystkich aminokwasów

cysteina, tyrozyna i hydroksylizyna powstają z aminokwasów egzogennych, odpowiednio z: metioniny, fenyloalaniny i lizyny

Pytanie 34

Urydyna jest

nukleotydem

nukleozydem

skrótowo określana jako UMP

zasadą purynową

Pytanie 35

Zaburzenie określano jako hiperamonemia typu 2 związane jest z defektem enzymu

syntazy N-acetyloglutaminianu

syntetazy karbamoilofosforanowej I

transkarbamoilazy ornitynowej

arginazy

Pytanie 36

Który z metabolitów jest akceptorem reszt amonowych we wszystkich reakcjach transaminacji?

pirogronian

alfa-ketoglutaran

mleczan

szczawiooctan

Pytanie 37

Które z poniższych zdań opisuje degradacji białek w cytozolu przy udziale ubikwityny?

proces jest katalizowany przez jeden enzym

synteza N-końcowa ubikwityny wiąże się kowalencyjnie z białkiem, które ma ulec degradacji

jedna cząsteczka ubikwityny wiąże się z cząsteczką białka, które ma ulec degradacji

proces jest zależny od ATP

Pytanie 38

wskaż prawidłową odpowiedź

w niedokrwistości hemolitycznej obserwujemy ↑ bilirubiny niesprzężonej, ↑ALAT i AspAT, bilirubina w moczu

w żółtaczce miąższowej obserwujemy: ↑LpX, ↓LDH4,LDH5, odczyn van den Berga pośredni

w zespole Criglera-Najjara typu I (typu II?) stężenie bilirubiny pod wpływem fenobarbitalu prowadzi do obniżenia bilirubiny o co najmniej 30%

zespół Rotora jest związany z mutacją w genie MRP-2

Pytanie 39

18. Hiperbilirubinemia niesprzężona, będąca wynikiem mutacji w genie kodującym UGT bilirubinową, powodującą całkowitą nieaktywność tego enzymu, odpowiada zespołowi

Dubina-Johnsona

Rotora

Gilberta

Criglera-Najjara typu I

Pytanie 40

Która z poniższych chorób spowodowana jest zaburzeniem metabolizmem aminokwasów aromatycznych

choroba moczu “o zapachu syropu klonowego”

dna moczanowa

alkaptonuria

wszystkie wymienione choroby

Pytanie 41

U noworodka z drażliwością i brakiem łaknienia zdiagnozowano niedobór beta-syntazy cystationiny. Stężenie którego z aminokwasów będzie podwyższone we krwi

homocysteiny

waliny

glutaminy

seryny

Pytanie 42

Prawidłowa kolejność reagentów w cyklu mocznikowych

ornityna, cytrulina, asparaginian, argininoburszynian, arginina

arginina, asparaginian, cytrulina, argininobursztynian, ornityna

arginina, cytrulina, asparaginian, argininobursztynian, ornityna

ornityna, asparaginian, cytrulina, argininobursztynian, arginina

Pytanie 43

Reakcja inicjującą cykl purynowy

2ADP → AMP + ATP

ADP → AMP + ATP

2ATP → 2AMP + 2PPi

AMP+Pi → ADP

Pytanie 44

Dioksygenaza 6-hydroksy-fenylopirogronianowa do prawidłowej aktywacji potrzebuje

Fe2+, tlenu

askorbinianu, PLP, Cu

Cu2+,askorbinianu, tlenu

Cu2+, PLP

Pytanie 45

6-merkaptopuryna jest wykorzystynwana jako lek przeciwnowotworowy. Oporność komórek nowotworowych na terapię może być spowodowana utratą lub inaktywacją genu kodujacego

syntazę tymidylanową

deaminazę adenozyny

fosforylację nukleozydów purynowych

fosforybozylotransferazę hipoksantynowo-guaninową

Pytanie 46

Zaznacz odpowiedź fałszywą:

cystynuria to zaburzenie nerkowego wchłaniania zwrotnego Cys, Lys, Arg

enzym hydroksymetylotransferaza serynowa katalizuje przekształcenie Ser do Gly przy udziale THF

cysteina tworzy się endogennie w organizmie z metioniny i proliny

cystyna ulega redukcji do Cys pod wpływem reduktazy cystynowej

Pytanie 47

Zaznacz odpowiedź prawidłową:

arginina jest prekursorem wewnątrzkomórkowej cząsteczki sygnałowej NO

N-acetyloglutaminian jest inhibitorem enzymu syntetazy karbamoilofosforanowej I

przekształcenie wolnych puryn i nukleozydów purynowych w mononukleotydy purynowe w reakcjach typu “salvage” wymaga dużych nakładów energii

enzym reduktaza tioredoksyny katalizuje reakcję odtworzenia zredukowanej tioredoksyny z utlenionej tioredoksyny i wymaga udziału NADH + H+

Pytanie 48

47. Wskaż zdanie prawdziwe

wbudowanie selenocysteiny w strukturę białka wymaga: L-cysteiny, selenianu(VI), ATP, specyficznych tRNA

hydroksylazy wymagają do swej funkcji [...]

dla syntezy seryny amfibolicznym związkiem jest szczawiooctan

cystationina tworzy się w wyniku reakcji homoseryny i metioniny

Pytanie 49

Zaznacz odpowiedź fałszywą:

poliaminy spermidyna i spermina pełnią ważne funkcje regulujące proliferację komórek

DOPA powstaje z Tyr i z H4-biopteryny w reakcji katalizowanej przez monooksygenazę tyrozynową

dekarboksylowana SAM i putrescyna uczestniczą w biosyntezie spermidyny

serotonina i melatonina są ważnymi metabolitami tyrozyny

Pytanie 50

Zaznacz odpowiedź fałszywą:

niedobór N5,N10-metylenotetrahydrofolianu jest przyczyną niedoboru TMP

deficyt deaminazy adenozynowej jest przyczyną niedoboru limfocytów pochodzących z grasicy i szpiku kostnego

znacznie zwiększone wydalanie β-aminomaślanu występuje w białaczce i po ekspozycji na promienie rentgenowskie

przyczyną orocydurii typu II jest niedobór fosforybozylotransferazy orotanowej i dekarboksylazy orotydylanowej

Pytanie 51

W niedoborze fosforylazy nukleozydowej puryn obserwuje się:

akumulacje dGTP,

zaburzenie funkcji limfocytów T,

w leczeniu można zastosować substytucję enzymu

zaburzenie funkcji limfocytów B

Pytanie 52

Wśród niżej wymienionych zaznacz wyłącznie nukleozydy

Adenozynomonofosforan, tymidynomonofosfotan

Cytozyna, inozyna

Adenozyna, cytydyna

Adenina urydyna

Pytanie 53

Półroczne dziecko zostało przyniesione do pediatry na rutynową kontrolę. Oboje rodzice mają ciemnie oczu i włosy oraz prawidłowo zabarwioną skórę. Dziecko miało bezbarwną tęczówkę, włosy jasny blond, oraz wykazywało hipopigmentację skóry. Wrodzone wady związane z takim fenotypem najczęściej związane są z zaburzeniami metabolizmu:

Fenyloalaniny

Tryptofanu

Tyrozyny

Serotoniny

Pytanie 54

Wskaż zdanie błędne

Putrescyna powstaje w wyniku dekarboksylacji ornityny w obecności fosforanu pirydoksalu

Katabolizm poliamin zachodzi głównie w komórkach miąższu nerek

Spermina ma działanie przeciwzapalne i powstaje ze spermidyny przy udziale syntetazy sperminowej i dekarboksylowanej s-adenozylometioniny

Putrescyna może być produktem wyjściowym do syntezy spermidyny

Pytanie 55

W syntezie pirymidyn, który z wymienionych związków jest bezpośrednim prekursorem pierścienia pirymidynowego

fumaran

asparaginian

glicyna

asparaginian

Pytanie 56

. Porfiria mieszana (wątrobowa) jest związana ze wzrostem stężenia

Koproporfiryny III w moczu oraz protoporfiryny IX w kale

protoporfiryny IX w erytrocytach i kale- protoporfiria erytropoetyczna

Protoporfiryny IX w erytrocytach

Uroporfiryny I w moczu

Pytanie 57

Wskaż zdanie fałszywe dotyczące reakcji transaminacji aminokwasów:

edynymi ketokwasami mogącymi przyjąć grupę aminową pochodzącą z aminokwasu są pirogronian, szczawiooctan i alfa-ketoglutaran

Transaminacja jest reakcją odwracalną polegającą na przeniesieniu grupy aminowej z aminokwasu na ketokwas

Reakcja transaminacji aminokwasów ograniczona jest wyłącznie do grup alfa-aminowych aminokwasów

Fosforan pirydoksalu służy jako przenośnik grup aminowych w reakcji transaminacji

Pytanie 58

Który z koenzymów jest wymagany w reakcji oksydacyjnej deaminacji większości aminokwasów

Kwas foliowy

Fosforan pirydoksalu

FAD

FMN

Pytanie 59

Wskaż aminokwasy, które do cyklu Krebsa mogą wejść poprzez bursztynylo-Coa:

metionina, walina

tyrozyna, tryptofan

seryna, glicyna

fenyloalanina, asparaginian

Pytanie 60

Spośród podanych twierdzeń:

wzmożone wydalanie kwasu orotowego, uracylu i urydyny towarzyszy niedoborowi wątrobowej ornitynotranskarbamoilazy cytoplazmatycznej

przekształcenie asparaginianu w asparaginę jest katalizowane przez syntetazę asparaginową, a grupa aminowa jest w tej reakcji dostarczana przez jon amonowy

głównym czynnikiem warunkującym szybkość biosyntezy puryn de novo jest stężenie PRPP

treonina ulega rozszczepieniu do acetaldehydu oraz glicyny

Pytanie 61

Wskaż zdanie prawdziwe:

w reakcji fosforybozylacji puryn zależnej od PRPP kat... fosforybozylotransferazę hipoksantynowo-guaninową ... GMP

AMP i GMP regulują amidotransferazę glutamylo-PR... sprzężenie zwrotne

pierwszym nukleotydem purynowym powstającym ... związków pośrednich (synteza de novo) jest AMP

reakcje rezerwowe (salvage) biosyntezy nukleotydów ... wymagają znacznie więcej energii niż synteza de novo

Pytanie 62

Ilość białek, która dziennie w organizmie zdrowego “standardowego” człowieka ulega degradacji to:

około 100g

około 1kg

około 70g

około 400g

Podsumowanie testu

Kolos VI 59-67

Podsumowanie testu

Kolos VI 59-67

Twój wynik