Jakie to schorzenie genetyczne?

Mężczyźni obarczeni tym schorzeniem mają zdegenerowane jądra i powiększone piersi, posiadają dodatkowy chromosom X i w związku z tym w ich komórkach obecne jest ciałko Barra.

Jakie to schorzenie genetyczne?

Chorzy nie mają enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Prowadzi to do nagromadzenia w komórkach fenyloalaniny i kwasu fenylopirogronowego. Nadmiar fenyloalaniny uszkadza ośrodkowy układ nerwowy, w tym mózg, co wywołuje głębokie upośledzenie umysłowe.

Jakie to schorzenie genetyczne?

Schorzenie to polega na zaburzeniu działania wydzielniczego komórek. Najbardziej uwidacznia się to w drogach oddechowych, gdzie często dochodzi do blokowania dróg oddechowych przez gęsty śluz. Śluz ten gromadzi się także w innych regionach ciała, prowadząc do zaburzeń trawienia i innych niekorzystnych skutków. Chorobę tę wywołuje mutacja genu kodującego białko CFTR, regulujące transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową.

Jakie to schorzenie genetyczne?

Jego przyczyną jest stosunkowo rzadka dominująca mutacja genu wpływającego na funkcje ośrodkowego układu nerwowego i prowadząca do znacznego upośledzenia umysłowego, pogorszenia sprawności fizycznej, skurczów mięśni, zmian osobowości, a wreszcie do śmierci.

Jakie to schorzenie genetyczne?

Kobiety cierpiące na to schorzenie charakteryzuje niski wzrost, płetwowata szyja, możliwe lekkie upośledzenie umysłowe. Ich jajniki degenerują się we wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, co powoduje niedorozwój drugorzędowych cech płciowych. W ich komórkach nie ma ciałka Barra a ich kariotyp to X0.

Jakie to schorzenie genetyczne?

Choroba ta dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna i polega na niewłaściwym funkcjonowaniu obwodowego układu nerwowego, prowadząc do ślepoty i głębokiego upośledzenia nerwowego. Pierwsze objawy występują zazwyczaj w pierwszym roku życia i powodują śmierć dziecka przed upływem pięciu lat. Z powodu braku jednego enzymu lipidy w komórkach mózgowych nie są metabolizowane i gromadzą się w lizosomach, które powiększają się, stopniowo uniemożliwiając komórkom nerwowym normalne działanie.