Pytanie 20
Istotą zaburzenia klinicznego w typie II (Choroba Pompego) chorób spichrzania glikogenu jest:
hipoglikemia głodowa, hepatomegalia w dzieciństwie, gromadzenie charakterystycznych rozgałęzionych polisacharydów
nagromadzenie glikogenu w lizosomach, w odmianie młodzieńczej hipotonia mięśni, śmierć z powodu niedomogi serca w wieku ok. 2 lat, w odmianie dorosłych dystrofia mięśni
zmniejszona zdolność do wysiłu fizycznego; mięsnie zawierają zbyt dużo glikogenu (2,5-4%), po wysiłku bardzo mało kwasu mlekowego we krwi
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie i w mięśniach, łagodna hipoglikemia, ogólnie dobre rokowanie