Pytanie 26
Istotą zaburzenia klinicznego w typie III (Choroba Forbesa/Corich/Dekstrynoza graniczna) chorób spichrzania glikogenu jest:
hipoglikemia, hiperketonemia, wczesna śmierć
nagromadzenie glikogenu w lizosomach, w odmianie młodzieńczej hipotonia mięśni, śmierćz powodu niedomogi serca w wieku ok. 2 lat, w odmianie dorosłych dystrofia mięśni
zmniejszona zdolność do wysiłku fizycznego, mięśnie zawierajązbyt dużo glikogenu (2,5-4%), powysiłku bardzo mało kwasu mlekowego we krwi, możliwość niedokrwistości hemolitycznej
hipoglikemia głodowa, hepatomegalia w dzieciństwie, gromadzenie charakterystycznych rozgałęzionych polisacharydów