Strona 2

Choroby wieku dziecięcego

Przejdź na Memorizer+
W trybie testu zyskasz:
Brak reklam
Quiz powtórkowy - pozwoli Ci opanować pytania, których nie umiesz
Więcej pytań na stronie testu
Wybór pytań do ponownego rozwiązania
Trzy razy bardziej pojemną historię aktywności
Aktywuj
Pytanie 9
Zespół Edwardsa to objawy:
a) trisomii 21
b)trisomii 13
d)trisomii 18
e)monosomii ramienia krótkiego chr. X
c)mikrodelecji 22q11.2
Pytanie 10
Mukowiscydoza NIE charakteryzuje się:
d)nawracającymi polipami w obrębie nosa i zatok u części pacjentów
a) mutacją genu CFTR
e)nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych
c)niepłodnością u mężczyzn
b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki
Pytanie 11
Wybierz stwierdzenie nieprawidłowo opisujące zespół Turnera:
e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera
c)u części pacjentek wyst. niedoczynność tarczycy
b) najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukł. sercowo-naczyniowego
d)char. się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet
a) u większości pacjentek występuje pierwotny brak miesiączki
Pytanie 12
Wybierz prawidłowe stwierdzenie:
b)Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią
c) Mozaikowatość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego
d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna
a)Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji pom. czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych
e) Izochromosomy powst.,gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo