b)trisomii 13

e)monosomii ramienia krótkiego chr. X

d)trisomii 18

a) trisomii 21

c)mikrodelecji 22q11.2

d)nawracającymi polipami w obrębie nosa i zatok u części pacjentów

e)nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

c)niepłodnością u mężczyzn

a) mutacją genu CFTR

a) u większości pacjentek występuje pierwotny brak miesiączki

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

c)u części pacjentek wyst. niedoczynność tarczycy

d)char. się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

b) najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukł. sercowo-naczyniowego

a)Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji pom. czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

c) Mozaikowatość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

e) Izochromosomy powst.,gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

b)Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią