Pytanie 44
Rodzinna przetrwała hipoglikemia hiperinsulinemiczna noworodków jest chorobą, w której dochodzi do niekontrolowanego uwalniania insuliny, co skutkuje znaczną hipoglikemią. Jest ona spowodowana:
mutacją podjednostek Kir2.6 lub SUR1, co skutkuje otwarciem utworzonego przez nie kanału, hiperpolaryzacją komórki beta i wydzielaniem insuliny
występowaniem przeciwciał przeciwwyspowych, lub anty-GAD, co prowadzi do uszkodzenia komórki beta i uwolnienia zawartej w nich insuliny
mutacją podjednostek Kir2.6 lub SUR1, co skutkuje zamknięciem utworzonego przez nie kanału, depolaryzacją komórki beta i wydzielaniem insuliny
mutacją glukotransportera GLUT2 w komórkach beta, co skutkuje napływem dużej ilości glukozy do komórki, zwiększeniem stosunku ATP/ADP i otwarciem kanału potasowego, co prowadzi do wyrzutu insuliny