Pytanie 183
Zwykle bezobjawowe zaburzenie genetyczne, cechujące się trwającą przez
całe życie umiarkowaną hiperkalcemią, której towarzyszy normo- lub
hipokalcuria i zwiększone stężenia PTH w osoczu to rodzinna hipokalcuria
hiperkalcemiczna - FHH, która najczęściej jest spowodowana zmianą funkcji
receptora dla jonów Ca+2 - CaSR, zlokalizowanego w błonie komórek głównych
przytarczyc. Receptor CaSR w FHH wymaga :
wyższego stężenia Ca+2 do aktywacji CaSR i zwiększenia uwalniania PTH i czynnika FGF23
wyższego stężenia Ca+2 do aktywacji CaSR i zatrzymania uwalniania witaminy D i czynnika FGF23
niższego stężenia Ca+2 do aktywacji CaSR i zatrzymania uwalniania witaminy D i czynnika FGF23
niższego stężenia Ca+2 do aktywacji CaSR i zatrzymania uwalniania PTH
wyższego stężenia Ca+2< do aktywacji CaSR i zatrzymania uwalniania PTH