przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Altzheimera(pisownia oryginalna od katedry XD) w wieku 35-40 lat

niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość

nisko schodzące na kark pasma owłosienia, obrzęki limfatyczne grzbietów stóp u noworodka

padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu

mutacja genów CDK4 i CDKN2

mutacja genów BRCA1 i BRCA2

mutacja genów hMSH2 i hMLH1

mutacja genów NF1 i NF2

Turnera

Prader-Willi

Noonan

Angelmana

wyłącznie nadmiarem fragmentu chromosomu

translokacji fragmentu chromosomu od innego chromosomu

ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu

wyłącznie ubytkiem fragmentu chromosomu

zwielokrotnienia materiału genetycznego

zrównoważonych rearanżacji chromosomowych

inwersji pericentrycznych

inwersji paracentrycznych

raków piersi sporadycznych

nosicielek BRCA1

nosicielek mutacji BRCA2

nosicielek mutacji CHEK2

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub częściową monosomię

w przypadku translokacji robertsonowskiej krótkie ramiona dwóch niehomologicznych chromosomów ulegają utracie, a długie ramiona łączą się w centromerach, tworząc pojedynczy chromosom

translokacje wzajemne są spowodowane przez dwa złamania chromosomów, po których następuje wymiana materiału genetycznego

płaską potylicę

zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do szerokości

czaszkę wieżowatą

znaczne zwiększenie obwodu potyliczno-czołowego czaszki