Strona 3

Genetyka 3

Pytanie 17
Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych odcinków DNA predysponują osoby będące nosicielami do:
Rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
Większej podatności na nowotwory płuc
Rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka jajnika i piersi
Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
Pytanie 18
Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi dla zespołu:
Angelmana
Turnera
Pradera-Willego
Williamsa
Pytanie 19
Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu, włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:
dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego
zespole von Hippla i Lindaua
rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
zespole MEN2b
Pytanie 20
Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest możliwa identyfikacja:
MIkrodelecji
Mikroduplikacji
Mozaikowatości powyżej 100%
Translokacji zrównoważonej
Pytanie 21
Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona:
U chorych dochodzi do zwiększenia powtórzeń trójnukleotydowych
Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%
U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca
Występują ruchy pląsawicze
Pytanie 22
Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
50%
5-10%
85-90%
1%
Pytanie 23
Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:
Oba allele muszą być zmutowane
Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
Posiadają silne preferencje tkankowe
Mutacja zachodzi w komórkach rozrodczych lub somatycznych
Pytanie 24
U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp chromosomowy należałoby wykonać badanie:
MS-MLPA
FISH
mikromacierze całogenowe
PCR
Przejdź na Memorizer+
W trybie testu zyskasz:
Brak reklam
Quiz powtórkowy - pozwoli Ci opanować pytania, których nie umiesz
Więcej pytań na stronie testu
Wybór pytań do ponownego rozwiązania
Trzy razy bardziej pojemną historię aktywności
Wykup dostęp