Test: Genetyka 3

defekt zamknięcia pierwotnej cewy nerwowej → przepuklina oponowo- rdzeniowa → pociąganie rdzenia w stronę przepukliny → zaburzenia krążenia PMR → wodogłowie

pęknięcie worka owodniowego → powstanie pasm owodni przylegających do tkanek płodu → ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu → mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia lub amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe itd

Pytanie 27

Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to cechy charakterystyczne dla

z. Angelmana

z. Pradera-Willego

z. Marfana

z. Downa

Pytanie 28

Zestaw ułożonych parami wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta, nazywamy

worcem chromosomów

kariotyp

genotyp

kariogramem

Pytanie 29

Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić:

badanie HRT na obecność specyficznej sekwencji w 4p16.3

standardowe prążkowanie barwnikiem Giemzy

barwienie prążkowanie barwnikiem fluorescencyjnym

badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13

Pytanie 30

Geny zależne od płci zlokalizowane są w:

chromosomach płciowych X i Y

autosomach, a ich ekspresja zależy od płci

chromosomie X

heterosomach,a ich ekspresja zależy od autosomów

Pokaż wyniki To już koniec testu, na następnej stronie zobaczysz swoje odpowiedzi.