Pytanie 29
Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące zaburzeń metabolizmu lipidów:
choroba Gauchera spowodowana jest niedoborem enzymu sfingomielinazy i skutkuje powiększeniem wątroby, śledziony, osteoporozą kości długich, niedorozwojem umysłowym u dzieci
choroba Niemanna-Picka (typ A i B) spowodowana jest niedoborem enzymu B-glukozydazy skutkuje powiększeniem wątroby i śledziony, niedorozwojem umysłowym
niedobór aktywności palmitoilotransferazy karnitynowej II wpływa wyłącznie na wątrobę, wywołuje obniżenie wydajności utleniania kwasów tłuszczowych: ketogenezy, czemu towarzyszy hipoglikemia
defekty w biosyntezie peroksysomów (choroba Refsuma) lub w transporcie kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach przez błonę peroksysomów (leukodystrofia metachromatyczna) skutkują gromadzeniem się tych kwasów we krwi i tkankach
niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha powoduje ograniczenie utleniania kwasów tłuszczowych, co skutkuje ciężką hipoglikemią i hipoketonemią