Pytanie 70
1-miesięcznego niemowlęcia płci męskiej zaobserwowano zaburzenia układu nerwowego i kwasicę mleczanową. Test enzymatyczny oceniający aktywność dehydrogenazy pirogronianowej, który wykonano na fibroblastach skóry pacjenta, hodowanych w niskim stężeniu TPP (0,1uM) wykazał 5% normalnej aktwności PDH. Jednocześnie proadzono drugą hodowlę fibroblastów zawierającą wysokie stężenie TPP (0,4 mM) i stwierdzono 80% normalnej aktywności PDH. Które jest poprawne:
należy oczekiwać, że dieta bogata w węglowodany będzie korzystna dla tego pacjenta
pacjent prawdopodobnie cierpi również na zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych
podwyższony poziom mleczanu i pirogronianiu we krwi w wiarygodny sposób świadczą o niedoborze PDH
leczenie tiaminą prawdopodobnie zmniejszy stężenie mleczanu w surowicy i będzie skuteczne u tego pacjenta