występują zmiany strukturalne bony postsynaptycznej i zwiększenie liczby receptorów ACh

występuje osłabienie siły mięśniowej, szczególnie w mięśniach proksymalnych kończyn dolnych

występuje zaburzenie syntezy acetylocholiny (ACh)

występuje zajęcie mięśni oddechowych co powoduje duszność wysiłkową

występuje aktywacja receptorów ACh przez krążące przeciwciała

sztywność mięśniowa

obniżone plastyczne napięcie mięśniowe

niestabilność postawy

bradykinezja

drżenie spoczynkowe

immunologiczna (np. paranowotworowe zwyrodnienie móżdżku)

niedoborowa (np. niedobory witaminowe)

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

toksyczna (alkoholowe zwyrodnienie móżdżku, zatrucie metalami, powikłanie chemioterapii

pozakaźna (np. ospa wietrzna, odra)

VEGF, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, FGF, HGF, angiopoetyny, efryny, ligandy Notch, angiostatyny i endostatyny

kwas foliowy, czynnik wzrostu granulocytów, wapń, hormon wzrostu i TNF-alfa

kwas hialuronowy, TGF-beta, TNF-alfa, interferony, laminina i albumina

insulina, czynnik wzrostu podskórka, interleukiny, kolagen i fibrynogen

epinefryna, płytkowy czynnik wzrostu, histamina, serotonina, białko C-reaktywne i albumina

fizjologiczna funkcja genów supresorowych obejmuje stymulację wzrostu i proliferacji komórek

Utrata heterozygotyczności genu supresorowego w nowotworach jest konieczna dla zaliczenia go do genów supresorowych

mutacje genów supresorowych prowadzące do transformacji nowotworowej są mutacjami typu uzyskania funkcji (gain of function)

w nowotworach sporadycznych stwierdza się mutacje somatyczne tylko w jednym allelu genu supresorowego

mutacja genu supresorowego w linii germinalnej jest przyczyną dziedzicznego zespołu nowotworowego

c. zmutowany gen jest częsty w populacji europejskiej

d. u homozygot obserwuje się większą odporność na dżumę

a. u heterozygot obserwuje się większą odporność na zakażenia jelitowe bakteriami Gram-ujemnymi

b. u heterozygot obserwuje się większą odporność na malarię u kobiet

e. prawidłowe odp to A i C

występuje wypadanie płatka zastawki mitralnej i tętniak aorty

klatka piersiowa jest zwykle zniekształcona

jest spowodowany mutacją genu fibryliny 1

występuje zwichnięcie soczewek

zaburzone wytwarzanie bialka powoduje zmniejszenie mechanicznej odporności kości

INK4A

WT1

RB

NF1

TP53