Jakie to schorzenie genetyczne?

Jego przyczyną jest stosunkowo rzadka dominująca mutacja genu wpływającego na funkcje ośrodkowego układu nerwowego i prowadząca do znacznego upośledzenia umysłowego, pogorszenia sprawności fizycznej, skurczów mięśni, zmian osobowości, a wreszcie do śmierci.

Jakie to schorzenie genetyczne?

Kobiety cierpiące na to schorzenie charakteryzuje niski wzrost, płetwowata szyja, możliwe lekkie upośledzenie umysłowe. Ich jajniki degenerują się we wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, co powoduje niedorozwój drugorzędowych cech płciowych. W ich komórkach nie ma ciałka Barra a ich kariotyp to X0.

Jakie to schorzenie genetyczne?

Choroba ta dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna i polega na niewłaściwym funkcjonowaniu obwodowego układu nerwowego, prowadząc do ślepoty i głębokiego upośledzenia nerwowego. Pierwsze objawy występują zazwyczaj w pierwszym roku życia i powodują śmierć dziecka przed upływem pięciu lat. Z powodu braku jednego enzymu lipidy w komórkach mózgowych nie są metabolizowane i gromadzą się w lizosomach, które powiększają się, stopniowo uniemożliwiając komórkom nerwowym normalne działanie.