Choroby wieku dziecięcego

e) poprawne odp. a,b i c

d) poprawne odp. a i b

c) kom.nabłonka

b)elementów podścieliska

a) komórek blastemy

e) poprawne odp. a,b i c

e)jest podstawą rozpoznania zespołu WAGR

a)jest częstym zjawiskiem i nie ma znaczenia klinicznego

c)podwyższa stopień zróżnicowania nowotworu

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

b)znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia izolowanego przerzutu do wątroby

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

d)Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej

a) Zaawansowany wiek matki (od 30 r.ż.)

b)Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową

c)Nosicielstwo choroby sprzężonej z chr. X

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

c)W zespole Angelmana występuje delecja w 15 chr. pochodzącym od ojca

e)Nieprawidłowe są b i c

a) Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametogenezy matczynej lub ojcowskiej

d)Nieprawidłowe są a i b

b)Zespół Pradera-Willego zwany jest także zespołem szczęśliwej marionetki

e)Nieprawidłowe są b i c

c)wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, uwarunkowane wieloczynnikowo

a)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

d)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtórnym rezultatem pierwotnego zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

e)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

c)agenezja

a)aplazja

d)atrezja

e)atrofia

b)hipoplazja

d)atrezja

e) a,b i c

d)a i c

c)Kwas foliowy

b)Zakażenia z grupy TORCH

a)nadmiar lub niedobór wit.A

c)Kwas foliowy

e) a,b i c

b)Znacznie podwyższonym ryzykiem zachorowania na ostrą białaczkę

a) obecnością zmarszczki nakątnej i niskim IQ

d) a i b

c)Predyspozycją do infekcji zwłaszcza zap. płuc

e) a,b i c

e)monosomii ramienia krótkiego chr. X

a) trisomii 21

c)mikrodelecji 22q11.2

d)trisomii 18

b)trisomii 13

d)trisomii 18

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

d)nawracającymi polipami w obrębie nosa i zatok u części pacjentów

c)niepłodnością u mężczyzn

e)nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych

a) mutacją genu CFTR

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

c)u części pacjentek wyst. niedoczynność tarczycy

d)char. się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

a) u większości pacjentek występuje pierwotny brak miesiączki

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

b) najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukł. sercowo-naczyniowego

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

b)Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

c) Mozaikowatość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

e) Izochromosomy powst.,gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

a)Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji pom. czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna