Choroby wieku dziecięcego

d) poprawne odp. a i b

e) poprawne odp. a,b i c

b)elementów podścieliska

c) kom.nabłonka

a) komórek blastemy

e) poprawne odp. a,b i c

b)znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia izolowanego przerzutu do wątroby

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

e)jest podstawą rozpoznania zespołu WAGR

a)jest częstym zjawiskiem i nie ma znaczenia klinicznego

c)podwyższa stopień zróżnicowania nowotworu

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

d)Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej

c)Nosicielstwo choroby sprzężonej z chr. X

b)Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową

a) Zaawansowany wiek matki (od 30 r.ż.)

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

e)Nieprawidłowe są b i c

c)W zespole Angelmana występuje delecja w 15 chr. pochodzącym od ojca

d)Nieprawidłowe są a i b

a) Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametogenezy matczynej lub ojcowskiej

b)Zespół Pradera-Willego zwany jest także zespołem szczęśliwej marionetki

e)Nieprawidłowe są b i c

e)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

d)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtórnym rezultatem pierwotnego zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

c)wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, uwarunkowane wieloczynnikowo

a)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

b)hipoplazja

a)aplazja

e)atrofia

c)agenezja

d)atrezja

d)atrezja

e) a,b i c

a)nadmiar lub niedobór wit.A

b)Zakażenia z grupy TORCH

d)a i c

c)Kwas foliowy

c)Kwas foliowy

b)Znacznie podwyższonym ryzykiem zachorowania na ostrą białaczkę

a) obecnością zmarszczki nakątnej i niskim IQ

d) a i b

c)Predyspozycją do infekcji zwłaszcza zap. płuc

e) a,b i c

e) a,b i c

c)mikrodelecji 22q11.2

e)monosomii ramienia krótkiego chr. X

a) trisomii 21

d)trisomii 18

b)trisomii 13

d)trisomii 18

c)niepłodnością u mężczyzn

d)nawracającymi polipami w obrębie nosa i zatok u części pacjentów

a) mutacją genu CFTR

e)nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

c)u części pacjentek wyst. niedoczynność tarczycy

a) u większości pacjentek występuje pierwotny brak miesiączki

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

d)char. się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

b) najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukł. sercowo-naczyniowego

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

c) Mozaikowatość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

e) Izochromosomy powst.,gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

a)Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji pom. czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

b)Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna