Test w formie fiszek Choroby wieku dziecięcego 6. rozdział str. 58,59
Ilość pytań: 12
Rozwiązywany: 1492 razy
Wybierz prawidłowe stwierdzenie:
D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna
E. Izochromosomy powstają, gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo
B. Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią
C. Mozaikowość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego
A. Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji między czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych
D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna
Zespół Downa cechuje się:
E. Prawidłowe odpowiedzi to a, b i c
A. Obecnością zmarszczki nakątnej i zachodzącymi na siebie palcami
B. Wadą serca i małooczem
D. Prawidłowe odpowiedzi to a i b
C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową
C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową
Zespół Pataua to objaw:
C. Mikroelecji 22q11.2
A. Trisomii 21
D Trisomii 18
E. Mnosomii ramienia krótkiego chromosomu X
B. Trisomii 13
B. Trisomii 13
Nisko osadzone małżowiny uszne, małożuchwie i wady wrodzone nerek to:
D. Zespół DiGeorge'a
C. Zespoł Downa
B. Trisomia 13
A. Zespół Edwardsa
E. Zespół Klinefeltera
A. Zespół Edwardsa
Wybierz stwierdzenie nieprawidłowo opisujące zespół Turnera:
C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy
B. Najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukłądu sercowo-naczyniowego
A. Cechuje się poszerzeniem naczyń limfatycznych, co skutkuje obrzękiem szyi w okresie płodowym
D. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet
E. Wszystkie powyższ estwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera
C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy
Zespół łamliwego chromosomu X:
C. U kobiet nosicielek mutacji zawsze występują objawy choroby, np. niepełnosprawność intelektualna
D. Prawidłowe to a i b
A. Zależy od mutacji genu FMR1
B. U mężczyzn objawia się prawie zawsze powiększeniem jąder
E. Praiwdłowe to a, b i c
D. Prawidłowe to a i b
Wybierz nieprawidłowe stwierdzenie:
D. Nieprawidłowe to a i b
C. Napady śmiechu nieodpowiednie do sytuacji to cecha zespołu Angelmana
E. Nieprawidłowe to a i c
B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki
A. Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametognezy matczynej lub ojcowskiej
B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki
Dysrupcje to:
C. Wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu uwarunkowane wieloczynnikowo
E. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić
D. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtónym rezultatem pierwotnego, zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy
B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe
A. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk
B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe
Całkowity brak narządu lub jego zawiązka to:
E. Atrofia
B. Hipoplazja
A. Aplazja
C. Agenezja
D. Artrezja
C. Agenezja
Do czynników teratogennych należą:
D. Prawidłowe to a i c
A. Toksoplazmoza i nadmiar witaminy A
C. Wirus HSV i kwas walproinowy
B. Wirus CMV i talidomid
E. Prawidłowe to a, b i c
E. Prawidłowe to a, b i c
Diagnostyka przedurodzeniowa powinna być proponowana u każdej pacjentki, u której występuje zwiększone ryzyko wad wrodzonych. Do najważniejszych wskazań do przeprowadzenia diagnostyki zaliczamy:
D. Nosicielstwo chroby sprzężonej z chromosomem X
B. Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową
E. Wszyskie wymienione
C. Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej
A. Zaawansowany wiek matki (od 35 r.ż.)
E. Wszyskie wymienione
Dla guza Wilmsa prawdziwe są stwierdzenia:
1. Jest to najczęstszy nowotwór nerek u dzieci
2. Zwiększone ryzyko wystąpienia guza ma miejsce w zespole Denysa-Drasha (DDS)
3. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole Rautenstraucha-Wiedemanna
4. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole WAGR
5. Jego rozwój może być skutkiem inaktywacji genu WT1
Poprawne odpowiedzi to:
