Test w formie fiszek Choroby wieku dziecięcego 6. rozdział str. 58,59
Ilość pytań: 12
Rozwiązywany: 1526 razy
Wybierz prawidłowe stwierdzenie:
C. Mozaikowość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego
E. Izochromosomy powstają, gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo
D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna
A. Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji między czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych
B. Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią
D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna
Zespół Downa cechuje się:
E. Prawidłowe odpowiedzi to a, b i c
B. Wadą serca i małooczem
A. Obecnością zmarszczki nakątnej i zachodzącymi na siebie palcami
D. Prawidłowe odpowiedzi to a i b
C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową
C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową
Zespół Pataua to objaw:
D Trisomii 18
A. Trisomii 21
E. Mnosomii ramienia krótkiego chromosomu X
C. Mikroelecji 22q11.2
B. Trisomii 13
B. Trisomii 13
Nisko osadzone małżowiny uszne, małożuchwie i wady wrodzone nerek to:
E. Zespół Klinefeltera
B. Trisomia 13
A. Zespół Edwardsa
C. Zespoł Downa
D. Zespół DiGeorge'a
A. Zespół Edwardsa
Wybierz stwierdzenie nieprawidłowo opisujące zespół Turnera:
B. Najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukłądu sercowo-naczyniowego
D. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet
C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy
E. Wszystkie powyższ estwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera
A. Cechuje się poszerzeniem naczyń limfatycznych, co skutkuje obrzękiem szyi w okresie płodowym
C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy
Zespół łamliwego chromosomu X:
D. Prawidłowe to a i b
A. Zależy od mutacji genu FMR1
E. Praiwdłowe to a, b i c
B. U mężczyzn objawia się prawie zawsze powiększeniem jąder
C. U kobiet nosicielek mutacji zawsze występują objawy choroby, np. niepełnosprawność intelektualna
D. Prawidłowe to a i b
Wybierz nieprawidłowe stwierdzenie:
E. Nieprawidłowe to a i c
B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki
C. Napady śmiechu nieodpowiednie do sytuacji to cecha zespołu Angelmana
A. Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametognezy matczynej lub ojcowskiej
D. Nieprawidłowe to a i b
B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki
Dysrupcje to:
B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe
E. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić
C. Wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu uwarunkowane wieloczynnikowo
D. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtónym rezultatem pierwotnego, zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy
A. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk
B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe
Całkowity brak narządu lub jego zawiązka to:
D. Artrezja
C. Agenezja
B. Hipoplazja
E. Atrofia
A. Aplazja
C. Agenezja
Do czynników teratogennych należą:
D. Prawidłowe to a i c
E. Prawidłowe to a, b i c
C. Wirus HSV i kwas walproinowy
B. Wirus CMV i talidomid
A. Toksoplazmoza i nadmiar witaminy A
E. Prawidłowe to a, b i c
Diagnostyka przedurodzeniowa powinna być proponowana u każdej pacjentki, u której występuje zwiększone ryzyko wad wrodzonych. Do najważniejszych wskazań do przeprowadzenia diagnostyki zaliczamy:
B. Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową
A. Zaawansowany wiek matki (od 35 r.ż.)
C. Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej
D. Nosicielstwo chroby sprzężonej z chromosomem X
E. Wszyskie wymienione
E. Wszyskie wymienione
Dla guza Wilmsa prawdziwe są stwierdzenia:
1. Jest to najczęstszy nowotwór nerek u dzieci
2. Zwiększone ryzyko wystąpienia guza ma miejsce w zespole Denysa-Drasha (DDS)
3. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole Rautenstraucha-Wiedemanna
4. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole WAGR
5. Jego rozwój może być skutkiem inaktywacji genu WT1
Poprawne odpowiedzi to:
