Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Fiszki

Genetyka z Michigan XD

Test w formie fiszek GENETYKA XD

Ilość pytań: 112 Rozwiązywany: 3007 razy

1. Dla danej choroby autosomalnej recesywnej q=0.01. Ile % populacji ma 2 kopie normalnego allelu?

2. Dziecko urodziło się z rozszczepieniem wargi i podniebienia. Może być to związane z:

wszystkie powyzsz

A i C

a. schorzeniem w obrębie chromosomu np. 13

b. przerwaniem worka owodniowego

c. zdrowym, zupełnie normalnym dzieckiem

wszystkie powyzsz

3. Jeśli 1/250000 ma chorobę X, nieletalną, autosomalną recesywną, jaka jest częstość nosicielstwa?

1/250

1/1000

1/50

1/25

1/500

1/250

4. Linkage analysis (analiza odległości genów na chromosomie) została przeprowadzona w dużej rodzinie z autosomalną dominującą anemią hemolityczną, z użyciem polimorficznego markera z miejscem wiązania beta-globiny. Wynik LOD przy (theta)=0 to minus nieskończoność (?). LOD przy (theta)=0,01 to -4,5. Można wnioskować, że to zaburzenie w rodzinie:

d. jest spowodowane mutacją w genie alfa-globiny

c. to nabyte zaburzenie spowodowane mutacją w genie somatycznym

e. jest spowodowane mutacją w genie na chromosomie 11, 10cM centramerycznie od B-globuliny

b. nie jest spowodowane mutacją w genie beta-globiny

a. jest spowodowane mutacją w genie beta-globiny

b. nie jest spowodowane mutacją w genie beta-globiny

5. Alkaptonuria jest spowodowana niedoborem:

e. oksydazy kwasu homogentyzynowego

d. oksydazy fenyloalaninowej

a. hydroksylazy fenyloalaninowej

c. kwasu homogentyzynowego

b. normalnie zabarwionego moczu

e. oksydazy kwasu homogentyzynowego

6. Przeobrażający się onkogen Simiain Sarcoma Virus (SSV) to sis gene. Przeprowadziłeś hybrydyzację Southerna na swoim własnym DNA używając sis gene jako sondy i znalazłeś kilka hybrydyzujących pasm. to świadczy o zakażeniu Twoich krwinek infekcją SSV

tak

nie

7. Częstość występowania autosomalnej dominującej rodzinnej hipercholesterolemii, wtórnej do heterozygotyczności (xD) dla mutacji LDL-R wynosi 1/500. 32 latek chory, hajtnął się z genetycznie niespokrewnioną 20-latką. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie dotknięte ciężką formą tej choroby?

1/2000

1/1000000

1/1000

1/2

1/250

1/2000

9. Wszystkie poniższe dają potwierdzający dowód na klonowe pochodzenie guza, OPROCZ:

a. U heterozygot wszystkie komorki guza wykazują zmniejszczenie względem homozygot

b. Wszystkie komorki guza posiadają dokładnie 46 chromosomow

e. Guz od żeńskich heterozygot dla polimorfizmu G6PD. We wszystkich komórkach guza dochodzi do ekspresji tego samego allelu

c. Wszystkie komorki guza posiadają ten sam nienormalny chromosom

d. Wszystkie komorki guza posiadają to samo przemieszczenie genów kodujących immunoglobulinę

b. Wszystkie komorki guza posiadają dokładnie 46 chromosomow

8.Rodowód rodziny z mukowiscydozą – chorobą autosomalną recesywną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-3 jest nosicielem?

2/3

1/3

1/2

3/4

1/4

1/2

Genetyczne doradztwo musi się opierać na szanowaniu której z zasad etyki medycznej?

żadne z powyższych

paternalizmu

sprawiedliwości

opłacalności

autonomii

Gdy rodzice nie chcą się zgodzić na transfuzję krwi dziecka bo są Jehowcami to idziesz do sądu i powołujesz się na:

pufność

paternalizm

nieszkodzenie

sprawiedliwość

nieszkodzenie

wynik pozytywny: A (dotknięty), B (niedotknięty) wynik negatywny: C (dotknięty), D (niedotknięty)

specyficzność

czułość

współczynnik fałszywej dodatności

współczynnik fałszywej ujemności:

D/(D+B)

A/(A+C)

B/(A+B)

C/(C+D)

specyficzność

D/(D+B)

czułość

A/(A+C)

współczynnik fałszywej dodatności

B/(A+B)

współczynnik fałszywej ujemności:

C/(C+D)

FRB - siatkowczak rodzinny, jest czynnikiem autosomalnym dominującym predyspozycji do raka, z powodu defektowania genu supresorowego raka RB. Dotknięte jednostki najczęściej dziedziczą 1 defektową kopię genu od jednego rodzica i 1 zdrową od drugiego. Obrazek z Southerblotowanym materiałem z normalnych komorek i siatkowczaka. Co jest najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem utraty heterozygotyczności?

mitotyczny crossover

utrata normalnego chromosomu 13

niezależna, druga mutacja

utrata normalnego chromosomu 13 i replikacja zmutowanego chromosomu 13

mitotyczny crossover

14.Analiza chromosomalna u młodej kobiety z łagodnymi objawami zespołu Turnera pokazała kariotyp 46,XX/45,X. Nondysjunkcja najprawdopodobniej zaszła w:

ojcowskiej mejozie II

ojcowskiej mejozie I

mitozie po zapłodnieniu

matczynej mejozie I

matczynej mejozie II

mitozie po zapłodnieniu

15.Co nie jest typowym mechanizmem przez ktory portoonkogen przemienia się w onkogen?

b.całkowita delecja protoonkogenu

c.amplifikacja protoonkogenu

a.mutacja punktowa w protoonkogenie

d.translokacja chromosomalna skutkujące zwiększeniem ekspresji portoonkogenu

b.całkowita delecja protoonkogenu

Dopasuj:

Ok. 10% guzow chromochłonnych (w rdzeniu nadnerczy) przejawia się u pacjentow w postaci podobnych objawow onkologicznych, jednym z ktorych jest mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu II (MEN-II). W większości MEN-II rodzin występują germlinowe mutacje w genie RET, znajdujące się na chromosomie 10. Najczęściej te mutacje są w jednej z wielu kodonow kodujących cysteinę. To przykład:

MEN-II jest autosomalnym dominującym syndromem raka. Innym takim syndromem jest choroba von Hippel-Lindau ktorej gen znajduje się na chromosomie 3. Biorąc pod uwagę, że dają podobne objawy jest to przykład:

95% cierpiących na MEN-II ma raka komorek C tarczycy, i jakieśtam inne z tarczycą, 50% ma tego złego raka, 20% ma powiększoną taczycę czy coś takiego. Jest to przykład:

heterogeniczność alleliczna

heterogeniczności locus

zrożnicowanej ekspresji

heterogeniczność alleliczna

heterogeniczności locus

95% cierpiących na MEN-II ma raka komorek C tarczycy, i jakieśtam inne z tarczycą, 50% ma tego złego raka, 20% ma powiększoną taczycę czy coś takiego. Jest to przykład:

zrożnicowanej ekspresji

17.Każde z poniższych jest mechanizmem skutkującym w aktywacji portoonkogenu oprocz:

d.inaktywacja onkogenu przez aktywność telomerazy

c.przechwycenie sekwencji onkogenu przez retrowirusa

a.amplifikacja onkogenu jako małe, mniejsze niż chromosom fragmenty

b.translokację chromosomalną łączącą fragmenty onkogenu i innego genu

e.mutacja punktowa zmieniająca funkcję białkowego produktu onkogennego

d.inaktywacja onkogenu przez aktywność telomerazy

18.Dlaczego beta-thalasemia zazwyczaj jest dostrzegalna tylko zaraz po urodzeniu?

d.podjednostki Hb kodowane przez gen alfa są wystarczające tylko do urodzenia

b.zmiana ekspresji z gamma-genu do beta genu następuje w czasie urodzenie

c.HbF pozostaje po urodzeniu, kiedy powinna być usunięta

a.zdrowe krwinki mamy dostarczają tlenu do płodu

e.produkt b-globulinowego pseudogenu podlega mocnej ekspresji tylko po urodzeniu

b.zmiana ekspresji z gamma-genu do beta genu następuje w czasie urodzenie

e.sprzężona z X dominująca

a.autosomalna dominująca

d.autosomalna recesywna

b.sprzężona z X recesywna

c.mitochondrialna

a.autosomalna dominująca

20.W rodowodzie poniżej wszyscy w I mają alfa-thalasemię. I-1 jest afrykańskiego pochodzenia. Dziecko II-2 umarło przez HF – obrzęk uogolniony płodu. Jaki najprawdopodobniej jest fenotyp II-1

e.tylko alfa thalasemia

d.cichy nosiciel albo HbH

c.normalny albo cichy nosiciel

a.normalny, alfa thalasemia albo HF

b.HbH albo HF

d.cichy nosiciel albo HbH

Pokaż kolejne pytania

Powiązane tematy

#uj #genetyka, #michigan

Inne tryby

Nauka Test Powtórzenie