Wyszukaj
Zaloguj / zarejestruj się
Jeśli masz już konto, możesz się zalogować.
Jeśli nie masz konta, zarejestruj nowe podając nazwę użytkownika, adres email i hasło.
Formularz kontaktowy
Memorizer+
Wykup dostęp
Ta funkcja jest dostępna dla użytkowników, którzy wykupili plan Memorizer+
Fiszki
Genetyka z Michigan XD
Test w formie fiszek GENETYKA XD
Ilość pytań: 112 Rozwiązywany: 3614 razy
1. Dla danej choroby autosomalnej recesywnej q=0.01. Ile % populacji ma 2 kopie normalnego allelu?
2
95
19
90
98
2. Dziecko urodziło się z rozszczepieniem wargi i podniebienia. Może być to związane z:
b. przerwaniem worka owodniowego
wszystkie powyzsz
a. schorzeniem w obrębie chromosomu np. 13
c. zdrowym, zupełnie normalnym dzieckiem
A i C
3. Jeśli 1/250000 ma chorobę X, nieletalną, autosomalną recesywną, jaka jest częstość nosicielstwa?
1/25
1/500
1/1000
1/250
1/50
4. Linkage analysis (analiza odległości genów na chromosomie) została przeprowadzona w dużej rodzinie z autosomalną dominującą anemią hemolityczną, z użyciem polimorficznego markera z miejscem wiązania beta-globiny. Wynik LOD przy (theta)=0 to minus nieskończoność (?). LOD przy (theta)=0,01 to -4,5. Można wnioskować, że to zaburzenie w rodzinie:
a. jest spowodowane mutacją w genie beta-globiny
d. jest spowodowane mutacją w genie alfa-globiny
b. nie jest spowodowane mutacją w genie beta-globiny
c. to nabyte zaburzenie spowodowane mutacją w genie somatycznym
e. jest spowodowane mutacją w genie na chromosomie 11, 10cM centramerycznie od B-globuliny
5. Alkaptonuria jest spowodowana niedoborem:
d. oksydazy fenyloalaninowej
b. normalnie zabarwionego moczu
e. oksydazy kwasu homogentyzynowego
a. hydroksylazy fenyloalaninowej
c. kwasu homogentyzynowego
6. Przeobrażający się onkogen Simiain Sarcoma Virus (SSV) to sis gene. Przeprowadziłeś hybrydyzację Southerna na swoim własnym DNA używając sis gene jako sondy i znalazłeś kilka hybrydyzujących pasm. to świadczy o zakażeniu Twoich krwinek infekcją SSV
tak
nie
7. Częstość występowania autosomalnej dominującej rodzinnej hipercholesterolemii, wtórnej do heterozygotyczności (xD) dla mutacji LDL-R wynosi 1/500. 32 latek chory, hajtnął się z genetycznie niespokrewnioną 20-latką. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie dotknięte ciężką formą tej choroby?
1/2000
1/250
1/1000000
1/2
1/1000
9. Wszystkie poniższe dają potwierdzający dowód na klonowe pochodzenie guza, OPROCZ:
d. Wszystkie komorki guza posiadają to samo przemieszczenie genów kodujących immunoglobulinę
b. Wszystkie komorki guza posiadają dokładnie 46 chromosomow
e. Guz od żeńskich heterozygot dla polimorfizmu G6PD. We wszystkich komórkach guza dochodzi do ekspresji tego samego allelu
c. Wszystkie komorki guza posiadają ten sam nienormalny chromosom
a. U heterozygot wszystkie komorki guza wykazują zmniejszczenie względem homozygot
8.Rodowód rodziny z mukowiscydozą – chorobą autosomalną recesywną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-3 jest nosicielem?
1/4
3/4
1/2
2/3
1/3
Genetyczne doradztwo musi się opierać na szanowaniu której z zasad etyki medycznej?
paternalizmu
sprawiedliwości
żadne z powyższych
opłacalności
autonomii
Gdy rodzice nie chcą się zgodzić na transfuzję krwi dziecka bo są Jehowcami to idziesz do sądu i powołujesz się na:
nieszkodzenie
paternalizm
sprawiedliwość
pufność
wynik pozytywny: A (dotknięty), B (niedotknięty) wynik negatywny: C (dotknięty), D (niedotknięty)
specyficzność
czułość
współczynnik fałszywej dodatności
współczynnik fałszywej ujemności:
D/(D+B)
A/(A+C)
B/(A+B)
C/(C+D)
FRB - siatkowczak rodzinny, jest czynnikiem autosomalnym dominującym predyspozycji do raka, z powodu defektowania genu supresorowego raka RB. Dotknięte jednostki najczęściej dziedziczą 1 defektową kopię genu od jednego rodzica i 1 zdrową od drugiego. Obrazek z Southerblotowanym materiałem z normalnych komorek i siatkowczaka. Co jest najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem utraty heterozygotyczności?
niezależna, druga mutacja
mitotyczny crossover
utrata normalnego chromosomu 13 i replikacja zmutowanego chromosomu 13
utrata normalnego chromosomu 13
14.Analiza chromosomalna u młodej kobiety z łagodnymi objawami zespołu Turnera pokazała kariotyp 46,XX/45,X. Nondysjunkcja najprawdopodobniej zaszła w:
matczynej mejozie II
ojcowskiej mejozie I
matczynej mejozie I
mitozie po zapłodnieniu
ojcowskiej mejozie II
15.Co nie jest typowym mechanizmem przez ktory portoonkogen przemienia się w onkogen?
a.mutacja punktowa w protoonkogenie
b.całkowita delecja protoonkogenu
d.translokacja chromosomalna skutkujące zwiększeniem ekspresji portoonkogenu
c.amplifikacja protoonkogenu
Dopasuj:
Ok. 10% guzow chromochłonnych (w rdzeniu nadnerczy) przejawia się u pacjentow w postaci podobnych objawow onkologicznych, jednym z ktorych jest mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu II (MEN-II). W większości MEN-II rodzin występują germlinowe mutacje w genie RET, znajdujące się na chromosomie 10. Najczęściej te mutacje są w jednej z wielu kodonow kodujących cysteinę. To przykład:
MEN-II jest autosomalnym dominującym syndromem raka. Innym takim syndromem jest choroba von Hippel-Lindau ktorej gen znajduje się na chromosomie 3. Biorąc pod uwagę, że dają podobne objawy jest to przykład:
95% cierpiących na MEN-II ma raka komorek C tarczycy, i jakieśtam inne z tarczycą, 50% ma tego złego raka, 20% ma powiększoną taczycę czy coś takiego. Jest to przykład:
heterogeniczność alleliczna
heterogeniczności locus
zrożnicowanej ekspresji
17.Każde z poniższych jest mechanizmem skutkującym w aktywacji portoonkogenu oprocz:
d.inaktywacja onkogenu przez aktywność telomerazy
e.mutacja punktowa zmieniająca funkcję białkowego produktu onkogennego
c.przechwycenie sekwencji onkogenu przez retrowirusa
b.translokację chromosomalną łączącą fragmenty onkogenu i innego genu
a.amplifikacja onkogenu jako małe, mniejsze niż chromosom fragmenty
18.Dlaczego beta-thalasemia zazwyczaj jest dostrzegalna tylko zaraz po urodzeniu?
b.zmiana ekspresji z gamma-genu do beta genu następuje w czasie urodzenie
c.HbF pozostaje po urodzeniu, kiedy powinna być usunięta
a.zdrowe krwinki mamy dostarczają tlenu do płodu
d.podjednostki Hb kodowane przez gen alfa są wystarczające tylko do urodzenia
e.produkt b-globulinowego pseudogenu podlega mocnej ekspresji tylko po urodzeniu
b.sprzężona z X recesywna
a.autosomalna dominująca
c.mitochondrialna
d.autosomalna recesywna
e.sprzężona z X dominująca
20.W rodowodzie poniżej wszyscy w I mają alfa-thalasemię. I-1 jest afrykańskiego pochodzenia. Dziecko II-2 umarło przez HF – obrzęk uogolniony płodu. Jaki najprawdopodobniej jest fenotyp II-1
d.cichy nosiciel albo HbH
b.HbH albo HF
a.normalny, alfa thalasemia albo HF
c.normalny albo cichy nosiciel
e.tylko alfa thalasemia
Cześć!
Wykryliśmy, że blokujesz reklamy na naszej stronie.
Reklamy, jak zapewne wiesz, pozwalają na utrzymanie i rozwój serwisu. W związku z tym prosimy Cię o ich odblokowanie by móc kontynuować naukę.