Fiszki
Genetyka z Michigan XD
Test w formie fiszek GENETYKA XD
Ilość pytań: 112
Rozwiązywany: 3028 razy
61.Pacjenci z rodzinnym siatkowczakiem mają mutację w jednym genie Rb. Potencjalny mechanizm aktywacji drugiego allelu Rb u takich pacjentow to:
a.utrata normalnego chromosomu 13
b.mitotyczny crossing-over
c.niezależna mutacja punktowa
d.wszystkie powyższe
d.wszystkie powyższe
62.Typ III kolagenu jest homotrimerem łańcuchow alfa1 (III). Jeśli jeden z dwoch genow COL3A1 (kodujących to białko) zawiera mutację utraty sensu, ktora prowadzi do produkcji zmutowanego (lecz stabilnego) białka, jaki ułamek kolagenu typu III zawiera zmutowaną podjednostkę?
7/8
3/4
1/8
1/4
1/2
7/8
63.26 letni student medycyny bez problemow psychicznych i neurologicznych przebadał się pod kątem posiadania genu choroby Huntingtona (HD). Kilka osob w jego rodzinie łącznie z matką miało HD. Jego wyniki: HD allel 1: 17 powtorzeń; HD allel 2: 43 powtorzenia; najlepsza interpretacja to:
e.wyniki są nierozstrzygające dlatego jest 50% szansy, że odziedziczona choroba nie została zauważona w teście
c.Jest bezobjawową jednostką, ktora odziedziczyła HD i u ktorej pojawią się objawy jeśli będzie żyć wystarczająco długo
d.Ma HD i powinien poważnie rozważyć zmianę zawodu, bo nigdy nie będzie mogł kompetentnie praktykować
b.odziedziczył 1 allel zmutowanego genu, ale biorąc pod uwagę brak symptomow choroby , najprawdopodobniej choroba się u niego nie rozwinie
a. Na szczęście ma 1 normalny allel, więc jest tylko nosicielem, lecz nie będzie chory
c.Jest bezobjawową jednostką, ktora odziedziczyła HD i u ktorej pojawią się objawy jeśli będzie żyć wystarczająco długo
DNA ukazane poniżej jest z 3’ końcowego genu beta-globiny , ktory jest zmutowany w anemię sierpowatą. Ktore prążki będą widoczne w Southern blot od normalnego porbanta, strawione EcoRI i zhybrydyzowane z sondą A?
e.tylko prążki 6kb
b.tylko prążki 4kb
a.prążki 6kb i 10kb
d.prążki 4kb, 10kb
c.prążki 4kb, 6kb, 10kb
c.prążki 4kb, 6kb, 10kb
65.Ktora z poniższych obserwacji jest najmocniejszym dowodem na istotność czynnika genetycznego w powodowaniu cukrzycy typu 1
c.choroba ujawnia się najczęściej w dzieciństwie
e.wspołczynnik konkordacji u bliźniąt jednojajowych jest 5 razy wyższy niż u dwu jajowych
b.około 10% chorych ma chore rodzeństwo
a.przeciwciała komorek Beta trzustki są często obecne
d.wspołczynnik konkordacji u bliźniąt jednojajowych to 30%
e.wspołczynnik konkordacji u bliźniąt jednojajowych jest 5 razy wyższy niż u dwu jajowych
66.Połnocnoeuropejka jest samotnym rodzicem dziecka z autosomalną recesywną mukowiscydozą. Ożeniła się z kuzynem I stopnia i zaszła w ciążę. Jakie jest prawdopodobieństwo, że jej dziecko będzie mieć mukowiscydozę?
1/8
1/100
1/4
1/2500
1/32
1/32
67.Wszystkie poniższe to mutacje zaobserwowane w allelach beta-talasemi oprocz:
Mutacja zmiany sensu w kodonie 6 genu beta-globiny, zmieniające Glu na Val
mutacna w AATAAAA poliA
Mutacja w incjatorze ATG
mutacja G na A w początkowym GT w sekwencji donorowej splicingu
mutacja tworząca nowe akceptory splicingowe w IVS-1
Mutacja zmiany sensu w kodonie 6 genu beta-globiny, zmieniające Glu na Val
68.Zakładając rownanie Hardyego-Weinberga dla alleli mukowiscydozy w Kaukazkiej populacji i częstość zmutowanego allelu q=1/50 jaki procent ten populacji jest nosicielem mukowiscydozy?
1/100
(1/50)^2
2/50
1/50
(49/50)^2
2/50
U dużego odsetka chorych z niedoborem alfa1-antytrypsyny rozwinie się POChP albo rozedma. Choroba będzie miałą cięższy przebieg jeśli pacjent jest:
a.kobietą
c.palaczem
e.homozygotą bez alleli genu elastazy
b. neutropenikiem
d.heterozygotą posiadającą 1 prawidłową kopię genu alfa1- anytrypsyny
c.palaczem
70.Każdy normalny łańcuch polipeptydowy wchodzący w kład kolagenu charakteryzuje się:
b.kolejnymi powtorzeniami ALU
d.powtarzającym się tripletem sekwencji nukelotydow C-A-G
a.tripletem powtarzających się sekwencji aminokwasowych Cys-X-Y
c.powtarzającym się tripletem sekwencji nukleotydow G-X-Y
e.powtarzającym się tripletem sekwencji aminokwasowych Gly-X-Y
e.powtarzającym się tripletem sekwencji aminokwasowych Gly-X-Y
71.Głowna forma hemoglobiny akumulująca się w płodzie z ciężką formą alfa-talasemi (obrzęk uogolniony płodu) składa się z:
4 alfa
2 delta + 2 beta
2 dzeta + 2 epsilon
4 gamma
4 beta
4 gamma
72.Mutacja nonsensowna w eksonie 14 skutkująca porażką receptora LDL w dotarciu do powierzchni komorki została odkryta w osobnikach z rodzinną hipercholesterolemią w wielu Libańskich rodzinach chrześcijańskich. Co wyjaśnia częstość występowania?
d.homozygoty mają przewagę przetrwaniową
b.mutacja nie ma szkodliwych skutkowe przez co nie została odselekcjonowana
a.duże rodziny
e.Libańczycy stosują dietę bogatą w tłuszcze zwierzęce
c.efekt założyciela
c.efekt założyciela
Rodzina przedstawiona poniżej cierpi na Dystrofię Mięśniową Duchenna, letalną, sprzężoną z chromosomem X. Osobnik III-1 ma 5 lat, osłabienie mięśniowe i nieprawidłową biopsję mięśni. Zarowno III-1 i III-2 (1 rok). Jakie jest ryzyko, że III-2 jest nosicielką?
3/4
0
1/2
1
1/4
1/2
74.Pacjent z anemią sierpowatą:
a.Ma inne mutacje w każdej kopii genu beta-globiny, ale obie są w tym samym kodonie
c.nigdy nie doświadczył ataku choroby
d.często umiera w macicy z powodu komplikacji związanych z hemoglobinopatią
e.Nie może mieć dziecka z anemią sierpowatą
b.wykazuje nadmiar embrionalnej łańcuchow zeta w swoich dorosłych krwinkach
a.Ma inne mutacje w każdej kopii genu beta-globiny, ale obie są w tym samym kodonie
75.Średnio jaki procent ciąż skutkuje w urodzeniu dziecka z poważną chorobą genetyczną lub defektem?
25%
0.01%
0.1%
3%
0%
3%
76.Aby ustanowić z powodzeniem program badań przesiewowych w celu wykrycia heterozygot będących nosicielami chorob autosomalnych recesywnych wszystkie z poniższych są istotne oprocz:
c.choroba jest na tyle poważna, żeby być istotną medycznie
e.dostępne są możliwości reprodukcyjne
d.populacja wysokiego ryzyka może być zidentyfikowana
b.doradztwo genetyczne jest zapewnione razem z testami
a.program przesiewowy musi mieć 100% wartość przewidywania
a.program przesiewowy musi mieć 100% wartość przewidywania
Rodowod poniżej przedstawia rodzinę z mukowiscydozą – chorobą autosomalną recesywną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-3 jest nosicielem?
1/2
1/4
1/3
3/4
2/3
1/2
Częstość nosicielstwa choroby sprzężonej z X recesywnej o częstości występowania 1/10000 jest większe niż częstość nosicielstwa choroby autosomalnej recesywnej występującej z częstością 1/1000000.
nie
tak
tak
Poniższa rodzina posiada allel dla choroby autosomalnej recesywnej 100% penetrującej. Pierwsza żona II-2 urodziła chore dziecko, ale umarła w połogu. Potem II-2 hajtnął się z przyrodnią siostrą II-2 (II-3), ktora zaszła w ciążę. Jaka jest szansa, że dziecko będzie chore?
q^2
1/2
1/4
1/16
5/32
1/16
80.W jakich okolicznościach tajemnica lekarska może zostać złamana?
a.Młoda kobieta ma pozytywny wynik HIV, błaga, żeby nie mowić jej chłopakowi
c.Pacjent psychiatryczny w przychodni mowi mi, że ma myśli o zamorodowaniu żony i teraz obmyśla jak to zrobić
e. A i C
d.Wszystkie powyższe
b.23 letni pacjent zaczyna nową pracę i jego pracodawca rząda wynikow testu na HD
e. A i C