b.alfa-talasemia i anemia sierpowokrwinkowa z genotypem SS
a.beta-talasemia i anemia sierpowokrwinkowa
a.beta-talasemia i anemia sierpowokrwinkowa
44.Kobieta z bratem chorym autosomalnie recesywnie (100%penetracji podczas urodzenia) zrobiła test na nosicielstwo (98% czułości i 5% fałszywie dodatni). Wyszedł dodatni. Ryzyko bycia przez nią nosicielką wynosi:
50%
97,5%
100%
66,7%
33,3%
97,5%
45.Nierowny crossing-over pomiędzy dwoma powtorzeniami Alu może doprowadzić do delecji lub duplikacji genu receptora LDL. Prawdą musi być:
c.gen receptora LDL zawiera przynajmniej 2 sekwencje powtarzalne Alu
a.gen receptora LDL zawiera tylko 1 sekwencję powtarzalną Alu
d.genom zawiera tylko jedną kopię sekwencji powtarzalnej Alu
e.gen receptora LDL to sekwencja powtarzalna Alu
b.gen receptora LDL nie zawiera sekwencji powtarzalnych Alu
c.gen receptora LDL zawiera przynajmniej 2 sekwencje powtarzalne Alu
46.Światowe rozmieszczenie braku beta-talasemi, anemii sierpowatej, G6PD jest związane z:
nietolerancją laktozy
cholerą
malarią
grypą
stwardnieniem rozsianym
malarią
Każdy rybonukleotyd zawiera dodatkową grupę 4’ OH, ktorej nie ma w DNA
FAŁSZ
PRAWDA
FAŁSZ
markery G8 RFLP są związane z locus choroby Huntingtona i są przydatne w analizie chorych rodzin. Podstawowe zmiany odpowiedzialne za polimorfizm G8 są rownież odpowiedzialne za Huntingtona.
TAK
NIE
NIE
49.„powtarzalny triplet” w chorobie Huntingtona to:
c.powtarzające się aminokwasy CAG
b.powtarzające się aminokwasy – Gly-X-Y
e.powtarzające się kwasy nukleinowe TAG
a.powtarzające się kwasy nukleinowe GAT
d.powtarzające się kwasy nukelinowe CAG
d.powtarzające się kwasy nukelinowe CAG
50.Średnie ryzyko powtorzenia się rozszczepienia wargi i podniebienia u dziecka (wieloczynnikowego defektu) to 4%. Jakie ryzyko wystąpi u pary, ktora ma 2 chorych dzieci?
e.50%
d.25%
b.4%
c.10%
a.2%
d.25%
51.Dystrofia mięśniowa objawiać się może coraz większym nasileniem i dawać objawy coraz wcześniej w następujących po sobie pokoleniach. To zjawisko to:
c.składnik heterozygotyczny
d.niecałkowita penetracja
e.heterogeniczność locus
b.zrożnicowana ekspresja
a.antycypacja
a.antycypacja
Translokacja robertsonowska zazwyczaj dotyczy chromosomow
akrocentrycznych
metacentrycznych
akrocentrycznych
Na podstawie rodowodu oceń jakie jest prawdopodobieństwo, że płod (romb) będzie miał dystrofię mięśniową Duchenne (choroba sprzężona z X recesywna)
1/9
1/36
1/8
1/4
1/18
1/36
Poniżej ukazano rodowod rodziny z centralnej Słowacji z alkaptonurią. Model dziedziczenia to:
c.autosomalna dominująca
a.sprzężona z X recesywna
d.sprzężona z X dominująca
b.mitochondrialna
e.autosomalna recesywna
e.autosomalna recesywna
Jeżeli choroba X jest związana z markerem miejsca Y to musi istnieć związek między chorobą X, a allelem w miejscu Y.
55.NIE, bo związanie (?) jest mniej wiążące od sprzężenia.
55.NIE, bo związanie (?) jest mniej wiążące od sprzężenia.
56.Mężczyzna cichy nosiciel alfa talasemii (aa/a-) hajtnął się z kobietą z objawami alfa talasemi (aa/--) Zakładając, że nie dojdzie do rekombinacji ktory z genotypow nie jest możliwy u potomstwa?
aa/--
aa/aa
a-/--
a-/a-
aa/a-
a-/a-
56.42 letnia kobieta i jej 36 letni brat mają 10-15% aktywność alfa-1 antytrypsyny. Ona jest zdrowa, ale brat ma chorobę płuc. Zrożnicowanie ich stanu zdrowia jest najprawdopodobniej spowodowany:
e.wystawieniem na rożne warunku środowiskowe przez ostatnie 20 lat
b.faktem, że ona ma 2 chromosomy X
e.wystawieniem na rożne warunku środowiskowe przez ostatnie 20 lat
Para (I-1, I-2) zbadała się genetycznie. Używając 2 par alellospecyficznych oligonukleotydow, jednej pary dla allelu BS (tzn jeden oligonukleotyd dla BS i drugi dla zdrowego BA) oraz para oligonukleotydow dla B+ allelu. Uzyskano wyniki: 58.Jakie jest prawdopodobieństwo, że płod (II-1) nie jest nosicielem ani beta-s, ani beta+?
1
1/2
0
3/4
1/4
1/4
57.Para (I-1, I-2) zbadała się genetycznie. Używając 2 par alellospecyficznych oligonukleotydow, jednej pary dla allelu BS (tzn jeden oligonukleotyd dla BS i drugi dla zdrowego BA) oraz para oligonukleotydow dla B+ allelu. 59.Jakie jest prawdopodobieństwo, że płod będzie homozygotą *beta-s) z anemią sierpowatą?Uzyskano wyniki:
1
1/4
0
1/2
3/4
0
Kiedy dziecko będzie mieć 3 lata przeprowadzisz elektroforezę (dane poniżej). Jaki jest genotyp dziecka? HbA – 18%; HbS – 65%, HbF – 12%, HbA2-5%
